Cos'è la sindrome di McCune-Albright?
La sindrome di McCune-Albright è una malattia con una base genetica. Questa condizione di salute può influire sulla colorazione della pelle e avere un impatto negativo sul corretto sviluppo del tessuto osseo. In casi estremi, la sindrome di McCune-Albright può innescare l'insorgenza del gigantismo, una condizione in cui la struttura scheletrica cresce oltre ciò che è considerato un intervallo normale.
Mentre la malattia tende ad essere associata alle femmine ed è spesso citata come la ragione del verificarsi delle mestruazioni premature nelle ragazze, la sindrome di McCune-Albright può verificarsi anche nei maschi. In entrambi i casi, i giovani di entrambi i sessi possono avvertire la comparsa precoce dei peli corporei, in particolare nelle ascelle e nelle aree pubiche. Le ragazze possono iniziare a sviluppare il seno prima di raggiungere i dieci anni. Sia i ragazzi che le ragazze saranno più sensibili alle ossa rotte.
Esistono diversi sintomi associati alla presenza della sindrome di McCune-Albright. Il più comune è la comparsa di macchie sulla pelle. Queste macchie sono di solito di forma irregolare e tendono ad apparire in chiazze sul retro, anche se possono in altre aree. Conosciute come macchie da caffè, le macchie possono causare un leggero disagio, anche se raramente diventano dolorose.
Altri sintomi comuni della sindrome di McCune-Albright includono lo sviluppo di tessuto cicatriziale sulla struttura scheletrica. L'accumulo di tessuto extra sulle ossa può premere contro le terminazioni nervose e causare molto dolore. La pressione sul sistema nervoso può influire sulla vista. Se non trattata, può derivarne la cecità. Allo stesso modo, una crescita ossea anormale può creare problemi all'udito, fino alla sordità completa inclusa.
Al momento, non esiste una cura nota per la sindrome di McCune-Albright. I trattamenti di solito sono diretti a gestire le condizioni create dalla malattia. Ad esempio, l'uso di farmaci che hanno lo scopo di correggere uno squilibrio di estrogeni nel corpo, come il testolattone, spesso si rivela efficace nel trattenere lo sviluppo prematuro.
La sindrome di McCune-Albright non è una malattia trasmissibile. Non sembra esserci alcuna prova che la malattia sia ereditata dalle generazioni precedenti nella linea familiare. La maggior parte dei professionisti medici concorda sul fatto che lo sviluppo della malattia è un evento sporadico che si verifica nell'utero quando si verifica una mutazione del gene GNAS1. La mutazione sarà presente in un numero di cellule del corpo e scatenerà vari sintomi della malattia.
Non tutte le persone che hanno la sindrome di McCune-Albright sperimenteranno una gamma completa di sintomi. Anche nel contesto dei sintomi che si manifestano, la gravità può variare da lieve a pronunciata. I medici sono spesso in grado di lavorare con il paziente e identificare i modi per gestire la condizione in modo che il malato abbia ottime possibilità di vivere una vita normale e sana.