Che cos'è la sindrome di Menkes?
La sindrome di Menkes, chiamata anche malattia di Menkes o malattia dei capelli crespi, è una malattia genetica che causa carenza di rame. È un disturbo recessivo legato al sesso sul cromosoma X, il che significa che gli uomini hanno maggiori probabilità di svilupparlo rispetto alle donne, mentre le donne hanno maggiori probabilità di essere portatrici asintomatiche. Le donne possono ereditare il disturbo solo se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, mentre è necessaria una sola copia del gene difettoso per far nascere un maschio con il disturbo. La sindrome di Menkes è piuttosto rara e colpisce circa una persona ogni 300.000.
La sindrome di Menkes è causata da una mutazione del gene ATP7A, responsabile della produzione di una proteina che regola la distribuzione del rame nel corpo. Come risultato della mutazione, alcuni organi, in particolare l'intestino tenue e i reni, hanno livelli di rame anormalmente alti, mentre altri hanno livelli di rame pericolosamente bassi. Il corpo ha bisogno del rame per produrre una serie di enzimi essenziali per un metabolismo sano.
I sintomi della sindrome di Menkes sono in genere presenti fin dall'infanzia. Possono includere parto prematuro, peso anormalmente basso o temperatura corporea, capelli radi e radi, crescita stentata, muscoli e ossa deboli, ritardo mentale o compromissione dello sviluppo, neurodegenerazione, arterie danneggiate nel cervello, rilassamento facciale o guance rotonde e convulsioni. La malattia può anche causare l'allargamento della metafisi, la porzione di ossa lunghe in cui si trovano le placche di crescita. I bambini con la sindrome di Menkes sono spesso irritabili e difficili da nutrire. Il sintomo più noto del disturbo, che gli dà il nome colloquiale di malattia dei capelli crespi, è capelli argentei o incolori, fragili e ruvidi.
In una forma più lieve della sindrome di Menkes, chiamata sindrome del corno occipitale, depositi di calcio alla base del cranio, pelle e articolazioni allentate e peli grossolani iniziano ad apparire durante l'infanzia. I depositi sul cranio crescono sopra l'osso occipitale e sono chiamati corna occipitali. La sindrome del corno occipitale può anche causare deformità del gomito, delle clavicole, dei fianchi e del bacino e dislocazione della testa del raggio o del gomito.
Non esiste una cura per la sindrome di Menkes, quindi il trattamento si concentra sull'affrontare i sintomi secondo necessità. La principale forma di trattamento è la sostituzione del rame, poiché la maggior parte dei sintomi è direttamente causata da carenza di rame. È meglio iniziare questo trattamento il prima possibile. Gli integratori di rame vengono iniettati per via endovenosa, in vena o sottocutanea, sotto la pelle. I bambini con la sindrome di Menkes di solito vivono solo per pochi anni.