Che cos'è la monosomia?
La monosomia è un difetto genetico causato da una serie incompleta di cromosomi. Varie condizioni mediche sono causate dalla monosomia, alcune più gravi di altre. Insieme ad altri difetti genetici, la monosomia può essere spesso identificata durante i test prenatali, motivo per cui tali test sono raccomandati per le donne ad alto rischio. È certamente possibile per qualcuno vivere una vita sana e normale con la monosomia, così come altre persone possono essere gravemente disabili dalla condizione.
Come altri difetti cromosomici, la monosomia è considerata un tipo di aneuploidia. L'aneupolidia si riferisce a un'anomalia nei cromosomi, che porta a difetti alla nascita o non vitalità fetale. È spesso causato da errori durante la meiosi, quando i cromosomi non si dividono correttamente per un numero qualsiasi di motivi. Quando le cellule uovo e spermatozoi si incontrano, l'aneupoloidia si traduce in una serie incompleta di cromosomi per il feto in via di sviluppo. In altri casi, l'errore si verifica durante la duplicazione cellulare complessa che crea un feto vitale, il che significa che il difetto è presente in alcuni tessuti ma non in altri, un fenomeno chiamato mosaicismo.
Nella monosomia completa, manca semplicemente un lato di una coppia cromosomica. Un esempio di questo tipo di monosomia è la sindrome di Turner, in cui al cromosoma X manca un cromosoma complementare. Diverse disabilità dello sviluppo sono causate dalla sindrome di Turner, inclusi gravi problemi come la cardiopatia congenita. Tuttavia, è anche possibile per i pazienti avere una vita perfettamente sana con la condizione, purché sia ben gestita.
A volte, parte di un cromosoma di accoppiamento viene trasferita, causando una monosomia parziale. In questo caso, la mancanza di informazioni genetiche può causare un assortimento di problemi, tra cui la sindrome di Le Jeune, il risultato di una monosomia parziale sul cromosoma 5. La sindrome è caratterizzata da una serie di sintomi, in particolare una laringe malformata che provoca la voce del paziente suono stranamente acuto. Possono anche essere presenti disabilità dello sviluppo.
Test prenatali come un'amniocentesi possono rivelare la monosomia. È importante ricevere una consulenza genetica quando si intraprendono tali test, poiché i risultati dei test possono essere molto complicati. Dopo tale test, un medico in genere chiama i genitori per discutere i risultati. Un risultato negativo indica che non sono state rilevate anomalie, mentre un risultato positivo suggerisce che potrebbe essere presente un problema e che i genitori potrebbero dover esplorare varie opzioni per affrontarlo. Come per tutti i test medici, si verificano falsi negativi e positivi, quindi i genitori dovrebbero sempre dare seguito a ulteriori test e consulenze prima di prendere una decisione su come procedere.