Cos'è la trisomia a mosaico?
La trisomia a mosaico è un tipo di sindrome di Down. La sindrome di Down, causata da anomalie geniche, è un disturbo presente alla nascita. Questo disturbo è caratterizzato da cromosomi extra e causa ritardo mentale e ritardi nello sviluppo della parte interessata. La trisomia a mosaico si verifica solo in una piccola percentuale dei casi di sindrome di Down. Nei pazienti con sindrome di Down, tutte le cellule hanno un cromosoma in più; con la sindrome di Mosa Down, tuttavia, alcune delle cellule della persona interessata sono interessate piuttosto che tutte.
Gli esseri umani di solito nascono con cellule che contengono 23 coppie cromosomiche. Quando una persona ha la sindrome di Down, ha anomalie che colpiscono il cromosoma 21. Nella stragrande maggioranza dei casi, ciò significa che una persona ha tre copie del cromosoma 21 in contrasto con le due coppie che dovrebbe avere. Questo cromosoma extra è presente in tutte le sue cellule. Quando una persona ha la sindrome di Mosa Down, tuttavia, il cromosoma extra è presente solo in alcune delle sue cellule.
La trisomia a mosaico può verificarsi quando un uovo viene fecondato e inizia con il conteggio previsto dei cromosomi, che è 46. Quindi, poiché i cromosomi si dividono all'inizio della gravidanza, formando 23 coppie cromosomiche, alcune delle cellule del paziente in via di sviluppo hanno il normale numero di cromosomi 21 mentre altri ricevono il cromosoma extra 21. Il fatto che solo alcune delle cellule abbiano l'anomalia può influenzare i sintomi fisici del disturbo che il paziente alla fine sviluppa. Questo perché il numero di cellule con il cromosoma in più rispetto al numero di cellule normali può influenzare i sintomi e la gravità del disturbo.
I medici di solito diagnosticano la trisomia a mosaico testando le cellule del sangue di un bambino. Nel caso in cui il paziente abbia alcune cellule che hanno il cromosoma in più ma non tutte, i medici di solito diagnosticano il paziente con trisomia a mosaico. In alcuni casi, i medici devono anche testare altri tipi di cellule per diagnosticare questo disturbo. Ad esempio, è possibile che gli esami del sangue non confermino un caso di trisomia a mosaico, ma i test delle cellule della pelle o del midollo osseo potrebbero.
È difficile prevedere l'estensione dei sintomi che sperimenterà una persona con trisomia a mosaico. Ciò è dovuto al fatto che le cellule interessate differiranno in ciascun paziente. È possibile che un paziente sia più colpito fisicamente mentre un altro sembra più colpito mentalmente. A volte gli individui con trisomia a mosaico hanno quozienti di intelligenza (QI) più elevati rispetto a quelli con sindrome di Down, ma non è sempre così.