Che cos'è la sindrome di Mowat-Wilson?
La sindrome di Mowat-Wilson è una rara anomalia congenita causata da un gene difettoso. I bambini nati con questa sindrome presentano una miscela di sintomi simili. Molti hanno la malattia di Hirschsprung, una malattia intestinale che può causare blocco intestinale, costipazione cronica e gonfiore e che può portare all'anemia. Questo è così comune che la sindrome di Mowat-Wilson è talvolta conosciuta come malattia di Hirschsprung - sindrome da ritardo mentale. Alcuni altri sintomi sono ritardo mentale, sviluppo ritardato, difetti cardiaci, convulsioni epilettiche e microcefalia, che è una testa anormalmente piccola.
Questa sindrome colpisce entrambi i sessi ed è stata osservata in vari gruppi etnici. I segni di questa anomalia genetica sono molto evidenti nelle caratteristiche facciali di alcune persone. Oltre alla microcefalia, molti sono nati con mento appuntito, sopracciglia sovradimensionate, naso largo e microftalmia o occhi insolitamente piccoli. Queste caratteristiche diventano comunemente più evidenti man mano che l'individuo matura, motivo per cui la sindrome di Mowat-Wilson spesso non viene diagnosticata fino a tardi nella vita. Ad esempio, la piccola testa caratteristica della sindrome di Mowat-Wilson potrebbe non essere presente alla nascita e può manifestarsi solo dopo diversi anni di sviluppo ritardato.
La malattia viene di solito diagnosticata in base ai vari sintomi che un bambino mostra piuttosto che su test genetici. Poiché c'è spesso un ritardo nella comparsa delle evidenti caratteristiche facciali caratteristiche di questa sindrome, è comune la diagnosi errata. L'ampia variazione dei sintomi riscontrata dai bambini con questa sindrome rende problematica anche la diagnosi precoce.
I problemi con le vie urinarie e genitali sono molto comuni con la sindrome di Mowat-Wilson. I maschi hanno spesso ipospadia, una condizione in cui l'apertura dell'uretra si trova sotto il pene, anziché sulla punta. Meno comuni sono le anomalie dentali e la malformazione delle mani e dei piedi. Anche il colore della pelle può essere influenzato.
I bambini con sindrome di Mowat-Wilson sperimentano spesso ritardi nell'imparare a sedersi, alzarsi, parlare e camminare. Molti hanno problemi di linguaggio e alcuni non sviluppano mai la capacità di parlare. Coloro che non sanno parlare possono spesso capire cosa dicono gli altri, e alcuni sviluppano un linguaggio dei segni unico per comunicare i propri desideri.
Si ritiene che la sindrome sia causata da un'improvvisa mutazione genetica poiché non vi è alcuna storia di predisposizione nelle famiglie. Non esiste una cura. I sintomi possono essere trattati e la chirurgia è talvolta indicata per i difetti cardiaci e le anomalie del tratto urinario e genitale. Nonostante la moltitudine di problemi di salute che la accompagnano, le persone con la sindrome di Mowat-Wilson sono generalmente felici e amichevoli.