Qual è la sindrome di Muckle Wells?
La sindrome di
Muckle Wells (MWS) è una malattia rara causata da una copia anormale di un gene. La malattia colpisce la pelle e le articolazioni dei pazienti e provoca anche febbre. A lungo termine, MWS può anche danneggiare l'udito e i reni delle persone colpite. È anche noto come sindrome dell'orticaria-sordità-amiloidosi (UDA). La sindrome di Muckle Wells fa parte di un gruppo di disturbi simili chiamati sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS).
I sintomi di MW includono eruzioni cutanee che non prurito, dolore articolare e temperature rialzate. Gli occhi infiammati sono un altro possibile sintomo. Circa un terzo delle persone con sindrome di Muckle Wells sviluppa danni renali nel tempo a causa della raccolta di una proteina chiamata amiloide nel rene, che è noto come amiloidosi. La malattia può anche colpire i nervi nell'orecchio e causare sordità. Alcune persone possono anche soffrire di lesioni sulla pelle.
Il gene che causa i sintomi di MWS è il gene NLRP3. Gli umani hanno due copie di ciascun gene, di solito, una impostata dal MOc'è un set dal padre. Ogni copia di un geni codifica per una particolare proteina e se un gene è mutato, può codificare per una proteina diversa dal normale.
Codici NLRP3 per una proteina chiamata Cryopyrin e nelle persone senza malattia, il codice è abbastanza accurato per il corpo per creare una proteina che funziona normalmente. Nelle persone con MWS, una copia, almeno, del gene è mutata e la criopirina che il corpo produce non è normale. Questo gene mutato è dominante, il che significa che, se una persona ha una copia normale e la copia mutata, la copia normale non impedisce lo sviluppo della malattia.
La criopirina fa parte della risposta del sistema immunitario all'infezione o alla lesione dei tessuti. Aiuta a creare un complesso di molecole chiamate infiammasoma. L'inflammasoma completato funge da segnale per il corpo per iniziare il processo di infiammazione.
la criopirina anormale che le persone con il fangoLa sindrome di Le Wells è molto più attiva del solito nell'inflammasoma. Innesca più infiammazione del necessario e provoca sintomi come febbre, eruzione cutanea e dolore nelle articolazioni. Questi sintomi derivano da un processo infiammatorio eccessivo che danneggia e uccide le cellule del corpo per caso.
Qualcuno con MWS in genere subisce episodi ricorrenti di infiammazione per la sua vita. Il primo occorrenza si verifica generalmente durante l'infanzia. I trigger per una riacutizzazione includono stress, freddo o stanchezza, ma a volte non sembra esserci alcun grilletto.