Che cos'è la displasia epifisaria multipla?

La displasia epifisaria multipla (MED) è un disturbo ereditario in cui la fine delle ossa lunghe cresce in modo anomalo. In generale, ci sono due tipi di displasia epifisaria multipla: dominante e recessiva. I casi recessivi sono più rari di quelli dominanti e circa nove su 100.000 neonati sono nati con il disturbo. La diagnosi di displasia epifisaria multipla di solito si verifica in tenera età, anche se alcuni soggetti affetti possono presentare solo sintomi lievi che ritardano la diagnosi in età adulta e altri individui che presentano sintomi lievi non vengono mai diagnosticati. Il trattamento della displasia epifisaria multipla varia da persona a persona.

La crescita anormale delle ossa lunghe porta a una serie di sintomi. Questi sintomi includono infiammazione della cartilagine e delle ossa, nonché dolori articolari, più comunemente nei fianchi e nelle ginocchia. Inoltre, l'artrite ad esordio precoce non è insolita. Gli individui con displasia epifisaria multipla possono anche avere arti accorciati e dita e dita tozze. Anche l'altezza e l'andatura possono essere influenzate dal disturbo, con alcuni individui che si trovano sul lato più corto di una persona media e alcuni che mostrano una camminata ondeggiante.

Quelli con displasia epifisaria multipla recessiva possono presentare sintomi diversi e più importanti rispetto a quelli con displasia epifisaria multipla dominante. Ad esempio, è comune per le persone con il tipo recessivo avere malformazioni di diverse parti del corpo, come mani, ginocchia e colonna vertebrale. Le malformazioni includono condizioni come palatoschisi, clinodattilia e piede torto. In generale, circa il 50% degli individui con il tipo recessivo ha almeno una malformazione.

Esistono vari metodi di trattamento per trattare i sintomi derivati ​​dalla displasia epifisaria multipla. In genere, l'obiettivo del trattamento è alleviare il dolore e rallentare o prevenire un'ulteriore distruzione delle articolazioni. Sebbene il dolore possa essere difficile da affrontare e il danno articolare possa essere difficile da prevenire, alcuni metodi di trattamento includono analgesici, fisioterapia e chirurgia. Inoltre, le persone colpite possono aiutare se stesse attraverso scelte di vita, come mantenere un peso sano ed evitare attività che sforzano le articolazioni portanti, come i fianchi. Ciò può rallentare la necessità o addirittura aiutare ad evitare trattamenti più estesi lungo la linea.

Un esempio di trattamento più esteso sarebbe la chirurgia di sostituzione articolare. Sebbene la mancanza di trattamento possa indurre le persone a richiedere la sostituzione articolare, ciò non significa che anche coloro che ricevono un trattamento non avranno bisogno dell'intervento chirurgico. Nonostante la cura e l'attenzione delle persone colpite devono affrontare il disturbo, la maggior parte è in grado di condurre una vita normale.

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