Che cos'è la neurofibromatosi?

Quando la gente parlava di Elephant Man, Joseph Merrick, nei primi anni '80, il consenso generale era che aveva una neurofibromatosi. Gli esami successivi del suo caso e persino del suo scheletro hanno portato gli esperti a determinare che probabilmente aveva una misteriosa malattia chiamata Sindrome di Proteus. Tuttavia, la neurofibromatosi è anche una vera malattia che provoca la crescita dei tumori sui nervi, nonché altre anomalie.

Esistono due tipi di neurofibromatosi. NF1 è la versione meno grave della malattia e si verifica in una su ogni 4000 circa nascite. Viene spesso diagnosticato precocemente a causa della presenza di macchie "café au lait" sulla pelle. I neurofibromi sono generalmente piccoli e possono essere rimossi se stanno causando deturpazione cosmetica o stanno premendo su organi vitali.

I pazienti NF1 a volte possono anche avere scoliosi come bambini o altre deformità ossee. Tuttavia, la maggior parte delle persone con neurofibromatosi di tipo I vivrà una vita normale e molte avranno pochi, se non nessun problema, relativo al disturbo. Alcuni bambini avranno convulsioni quando sono giovani, o forse disturbi del linguaggio, ma i farmaci e la logopedia si sono dimostrati molto efficaci nell'aiutare questi bambini a vivere normalmente.

La neurofibromatosi di tipo 2 è una storia diversa. NF 2 colpisce circa uno su ogni 50.000 nascite ed è più grave a tutti i livelli. Con NF2, i pazienti possono sviluppare tumori ai nervi nelle orecchie, causando infine sordità. I tumori possono anche apparire sul midollo spinale o sul cervello. Fortunatamente, solo circa il 3-5% dei neurofibromi diventa mai canceroso. Tuttavia, i genitori devono tenere sotto controllo i tumori del loro bambino e se uno mostra una crescita evidente, i genitori dovrebbero chiamare immediatamente il loro pediatra.

I bambini che hanno NF1 e rimangono sani fino all'età adulta hanno buone probabilità di rimanere sani e di vivere una durata normale. Sono disponibili gruppi di supporto, sia per chi ha neurofibromatosi, sia per chi ha bambini con la malattia.