Cos'è la neurofibromatosi?

Quando le persone parlavano dell'uomo di elefante, Joseph Merrick, nei primi anni '80, il consenso generale era che aveva la neurofibromatosi. Gli esami successivi del suo caso e persino il suo scheletro hanno portato esperti a determinare che probabilmente aveva una malattia misteriosa chiamata sindrome di Proteus. Tuttavia, la neurofibromatosi è anche una malattia reale che provoca la crescita dei tumori sui nervi, così come altre anomalie.

Esistono due tipi di neurofibromatosi. NF1 è la versione meno grave della malattia e si verifica in una su circa 4.000 nati. Viene spesso diagnosticato presto a causa della presenza di punti "Café au Lait" sulla pelle. I neurofibromi sono generalmente piccoli e possono essere rimossi se stanno causando deturpazione cosmetica o preme su organi vitali.

I pazienti NF1 a volte possono anche avere scoliosi da bambini o altre deformità ossee. Tuttavia, la maggior parte delle persone con tipo neurofibromatosi vivrò vite normali e molti avranno pochi, se eventuali problemi, relativi ail disturbo. Alcuni bambini avranno convulsioni quando sono piccoli o forse compromissione della parola, ma i farmaci e la logopedia si sono dimostrati molto efficaci nell'aiutare questi bambini a vivere normalmente.

Neurofibromatosi Tipo 2 è una storia diversa. NF 2 colpisce circa uno su 50.000 nascite ed è più grave ad ogni livello. Con NF2, i pazienti possono sviluppare tumori sui nervi nelle loro orecchie, causando infine la sordità. I tumori possono anche apparire sul midollo spinale o sul cervello. Fortunatamente, solo circa il 3-5 % dei neurofibromi diventa mai cancerosa. Tuttavia, i genitori devono tenere un controllo sui tumori del loro bambino e se uno mostra una crescita evidente, i genitori dovrebbero chiamare immediatamente il loro pediatra.

I bambini che hanno NF1 e rimangono in salute nell'età adulta hanno buone possibilità di rimanere sani e di vivere una durata normale. Sono disponibili gruppi di supporto, sia per coloro che hanno neurotibromatosi e coloro che hanno figli con la malattia.