Che cos'è la lipofuscinosi neuronale ceroide?

Il termine "lipofuscinosi ceroide neuronale" si riferisce a una famiglia di malattie neurodegenerative ereditarie che portano alla morte. Le condizioni possono verificarsi in neonati, bambini e adulti. I sintomi e l'aspettativa di vita variano a seconda del tipo di disturbo e dell'età del paziente all'esordio.

Questi disturbi si verificano quando le mutazioni genetiche inibiscono la produzione di alcuni enzimi che eliminano o riutilizzano le proteine ​​nel cervello. I lipopigmenti, che sono sostanze costituite da proteine ​​e grassi, si accumulano nei tessuti del corpo. Si accumulano nelle cellule nervose, dove danneggiano e distruggono il tessuto cellulare.

I disturbi della lipofuscinosi ceroide neuronale sono autosomici recessivi; in altre parole, un bambino deve ereditare due copie del gene difettoso per sviluppare la condizione. Questa malattia colpisce le persone di alcune origini etniche più di altre. Le persone di origini turche, finlandesi, cecoslovacche, pakistane o indiane sono a rischio più elevato rispetto alle persone di altre etnie.

Questi disturbi sono classificati in base all'età di insorgenza. La malattia di Jansky-Bielschowski, ad esempio, si verifica nella prima infanzia o nella prima infanzia. I pazienti sviluppano epilessia o convulsioni, mancanza di coordinazione muscolare, perdita della vista e declino mentale.

La malattia di Batten colpisce in genere i bambini di età compresa tra 5 e 10 anni. I bambini che hanno questo disturbo soffrono anche di perdita della vista, convulsioni e compromissione cognitiva. Sia la malattia di Jansky-Bielschowski che quella di Batten peggiorano gradualmente e alla fine portano alla morte, spesso prima della prima età adulta. I bambini che sviluppano sintomi di lipofuscinosi ceroide neuronale prima di avere 1 anno raramente sopravvivono alla loro prima decade di vita.

Gli adulti sviluppano una versione della lipofuscinosi ceroide neuronale chiamata malattia di Kufs o malattia di Parry. I sintomi sono meno gravi di quelli della malattia di Batten o della malattia di Jansky-Bielschowski. Gli adulti sviluppano molti degli stessi sintomi dei bambini, come problemi di coordinazione motoria e convulsioni, ma normalmente non perdono la vista. I pazienti che sviluppano la condizione in età adulta possono prevedere un'aspettativa di vita relativamente normale.

I medici diagnosticano i disturbi della lipofuscinosi ceroide neuronale eseguendo una serie di test. Eseguono analisi del sangue per misurare i livelli di enzimi all'interno del corpo e monitorano i livelli di attività elettrica all'interno del cervello eseguendo test di elettroencefalogramma (EEG). Potrebbero anche eseguire biopsie di tessuti o pelle, test genetici o screening della vista.

All'inizio del 2011 non esistevano cure o trattamenti specifici per la lipofuscinosi ceroide neuronale. I medici prescrivono farmaci per controllare le convulsioni. La maggior parte dei pazienti con questi disturbi diventa infine completamente dipendente dai loro caregiver man mano che la condizione progredisce.