Che cos'è lo screening neonatale?

Lo screening neonatale è il processo di esecuzione di una serie di test su neonati per verificare determinate condizioni mediche. Negli Stati Uniti, molti stati hanno lo screening neonatale obbligatorio che un ospedale deve offrire ai genitori. Ci sono ventinove disturbi metabolici e genetici che la March of Dimes raccomanda di testare alla nascita. Tuttavia, non tutti gli stati testano tutti i ventinove disturbi. I singoli stati hanno le proprie politiche e leggi in merito ai test che un ospedale deve offrire nell'ambito del loro programma di screening neonatale.

Sebbene i genitori abbiano il diritto di rifiutare lo screening obbligatorio del neonato sulla base di motivi religiosi, quasi tutti i medici e i difensori della salute dei bambini raccomandano che i neonati vengano sottoposti a screening. Molte delle malattie sottoposte a screening sono disordini metabolici o genetici. Se le malattie vengono rilevate in anticipo, è possibile prevenire molti dei problemi ad esse associati. La diagnosi precoce può anche consentire al trattamento di iniziare fin dall'inizio, il che può salvare la vita.

La maggior parte dei test viene eseguita entro le prime ventiquattro ore dopo la nascita. Lo screening neonatale prevede il prelievo di un campione di sangue, solitamente dal tallone del bambino, e l'invio a un laboratorio specifico che esegue test e analisi sui neonati. Il tempo necessario per ottenere i risultati può variare, tuttavia la maggior parte dei risultati è disponibile entro pochi giorni o una settimana. Se i risultati tornano positivi per un disturbo specifico, di solito sono necessari ulteriori test precisi per confermare una diagnosi.

Sebbene il test vari in base allo stato, tutti e cinquanta gli stati testano la fenilchetonuria (PKU). Un aminoacido essenziale non viene utilizzato correttamente nei bambini con questo disturbo metabolico. Ciò può portare a uno sviluppo anormale, inclusi problemi neurologici e ritardo mentale. I bambini con questo disturbo devono seguire una dieta speciale sin dall'inizio per evitare di sviluppare complicazioni.

Una delle altre condizioni esaminate in tutti i cinquanta stati è l'ipertiroidismo congenito. Questo disturbo può causare ritardo mentale perché la ghiandola tiroidea del bambino non funziona in modo efficiente. Se lo screening viene eseguito alla nascita, possono essere assunti ormoni che consentono alla tiroide di funzionare normalmente. Ciò può consentire al bambino di avere uno sviluppo normale.

Altre condizioni genetiche e metaboliche che sono sottoposte a screening in alcuni stati, includono la fibrosi cistica e l'anemia falciforme. Molti stati forniscono anche un test dell'udito per i neonati. I genitori che vogliono scoprire cosa viene fatto lo screening nel loro stato possono visualizzare il database sul sito Web del National Newborn Screening and Genetic Resource Center.

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