Che cos'è la sincronia?
La sincronosi può essere vista spesso con il termine alcaptonuria. Le due parole possono essere usate insieme e talvolta sono considerate intercambiabili, oppure la prima è descritta come i sintomi o le manifestazioni predominanti di alcaptonuria. Nell'alcaptonuria, una rara malattia ereditaria geneticamente, il corpo non può elaborare l'amminoacido tirosina e questo porta a una varietà di sintomi che peggiorano gradualmente e non possono essere curati. I sintomi si chiamano ocronosi, ma i sintomi possono verificarsi anche per altre cause. Ciò significa semplicemente che la relazione tra le due condizioni non è esclusiva.
Come accennato, la sincronosi può derivare dall'accumulo di tirosina, ma può anche verificarsi quando le persone non riescono a scomporre le fenilalanine. In rari casi, questo gruppo di sintomi può derivare da un fattore esogeno o esterno. L'uso di alcuni farmaci come l'idrochinone ha dimostrato di indurre la condizione, ma questa reazione è estremamente rara.
L'espressione della ocronosi è solitamente associata a sintomi come l'oscuramento di alcune parti della cartilagine, della pelle e degli occhi. Potrebbe esserci un pigmento blu scuro presente negli occhi, tra la pupilla e l'angolo esterno. Un sintomo evidente potrebbe verificarsi quando l'urina diventa blu nei bambini che sarà visibile nei loro pannolini. Anche le orecchie possono avere una colorazione blu, così come il naso.
Il colore blu non è scomodo. Di maggiore preoccupazione è che la cartilagine tende a diventare più spessa nel tempo e questo può portare a condizioni artritiche e all'eventuale necessità di sostituzione articolare. In alcune persone anche le valvole cardiache possono essere colpite, richiedendo la sostituzione della valvola e / o le persone hanno problemi dolorosi con il tratto urinario.
Sebbene l'aspettativa di vita non possa essere modificata per le persone con ocronosi, la vita può diventare progressivamente più a disagio quando i sintomi si manifestano e peggiorano. Sfortunatamente con condizioni come alcaptonuria, in realtà non esiste un trattamento. È possibile che la disconnessione esogena possa essere aiutata dalla sospensione dei farmaci e la sua presenza sulla pelle è talvolta rimovibile con il trattamento laser.
In assenza di cura per i tipi endogeni (dall'interno del corpo), c'è sicuramente un trattamento. Le persone che hanno la sinconosi beneficiano del supporto di un medico in grado di curare il peggioramento dell'artrite e che possono assicurarsi che il cuore e il tratto urinario siano mantenuti in buona salute e monitorati in modo che rimangano tali. Nelle fasi iniziali, le persone potrebbero non aver bisogno di molto in termini di trattamento ad eccezione della dose occasionale di farmaci come l'ibuprofene per alleviare i dolori articolari minori. Anche la terapia con vitamina C può essere utile e se la malattia viene catturata in anticipo, molti medici sostengono che le persone seguono una dieta a basso contenuto proteico.