Che cos'è la sindrome di Ohtahara?
La sindrome di Ohtahara è una forma abbastanza rara di epilessia. È anche nota come encefalopatia epilettica infantile precoce con soppressione del burst (EIEE) o encefalopatia mioclonica precoce (EME). I sintomi di questo disturbo, che causa convulsioni epilettiche e degenerazione neurale, spesso iniziano prima che i bambini abbiano dieci giorni e alcuni bambini hanno persino manifestato sintomi convulsivi mentre erano ancora nell'utero. Mentre la sindrome di Ohtahara è considerata estremamente rara, di solito ha una prognosi sfavorevole. I suoi effetti possono essere piuttosto gravi e la maggior parte dei malati non sopravvive per raggiungere l'adolescenza.
Gli esperti non sono in grado di individuare le origini della sindrome di Ohtahara, ma questo disturbo a volte è collegato ad anomalie strutturali nel cervello o a disordini metabolici. La sindrome di Ohtahara non è un processo patologico specifico. Le persone che soffrono di solito presentano gli stessi sintomi e manifestano gli stessi disturbi cognitivi, di sviluppo e fisici, ma la causa della malattia può variare ampiamente su base individuale. La sindrome di Ohtahara è generalmente più difficile da trattare quando deriva da anomalie strutturali nel cervello, piuttosto che da un disturbo metabolico.
I sintomi di questo disturbo di solito compaiono molto presto. La maggior parte dei bambini sperimenterà i loro primi sintomi nei primi giorni di vita e tutti dovrebbero mostrare i sintomi prima che abbiano tre mesi. Si ritiene che alcuni bambini manifestino i loro primi sintomi prima della nascita, mentre sono ancora nell'utero.
La sindrome di Ohtahara provoca convulsioni epilettiche, che possono verificarsi indipendentemente o in gruppi. I modelli di crisi possono essere presenti e possono apparire o scomparire con il passare del tempo. Il trattamento spesso fa poco per migliorare la frequenza o la gravità delle convulsioni associate a questa sindrome.
Ulteriori sintomi possono includere la mancanza di un forte riflesso di suzione nel neonato, nonché una generale mancanza di forza muscolare nel neonato. I bambini possono sviluppare problemi con il riflesso della deglutizione e con il riflesso respiratorio, portando a problemi respiratori. Questi bambini sono anche considerati vulnerabili al reflusso acido.
I bambini con la sindrome di Ohtahara spesso non sopravvivono all'infanzia. Molti muoiono da bambini. La degenerazione neuronale si verifica in genere con questa sindrome e il danno è spesso progressivo. Man mano che i pazienti crescono, normalmente sperimentano gravi ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento e ritardata formazione di abilità motorie. Le convulsioni si verificano generalmente più spesso con il progredire della degenerazione neurale.