Qual è la sindrome orale-fa-digitale?
La sindrome di Digitale orale è un termine medico utilizzato per descrivere una serie di condizioni che influenzano lo sviluppo del viso, della cavità orale e delle dita e delle dita dei piedi. Esistono diverse variazioni di questa sindrome, ciascuna classificata dai loro distinti modelli di sintomi. Alcuni dei sintomi più comuni della sindrome orale-fa-digitale includono una lingua di forma anormale, una divisione nel labbro e deformità che coinvolgono le dita dei piedi e le dita dei piedi. Il trattamento è diretto alla correzione di ogni deformità specifica e spesso comporta un intervento chirurgico. Eventuali domande o preoccupazioni sulla sindrome della digitale orale-fa-digitale o sulle opzioni di trattamento individualizzate devono essere discusse con un medico o altri professionisti medici.
Si ritiene che una mutazione genica sia la causa della sindrome da digitale orale-faraziale e la maggior parte dei pazienti affetti da questo disturbo sono donne. In alcuni casi, una donna che ha sintomi lievi potrebbe non essere diagnosticata con precisione fino a quando un'altra femmina nata in famiglia non si presenta con un altroCaso grave della sindrome. I maschi che sviluppano questa condizione raramente vivono l'infanzia, con molti di loro che non sopravvivono alla gestazione a tutto termine all'interno dell'utero.
Le anomalie che colpiscono la cavità orale in quelle con sindrome orale-fa-digitale spesso comportano una lingua divisa o schisi. La lingua può anche avere una forma anormale o sviluppare uno o più grumi o tumori non cancerosi. Possono essere presenti anomalie o deformità dei denti, causando spesso denti mancanti o extra. Un palato con schisi, o un'apertura nel tetto della bocca, è un altro sintomo comune di questo disturbo.
Le deformità facciali sono comuni anche nei casi di sindrome di digitale orale. Queste deformità possono includere un labbro lento o un naso anormalmente largo. Una condizione nota come ipertelorismo fa sì che gli occhi vengano distanziati ulteriormente del normale ed è un sintomo comune di questo disturbo. Potrebbero esserci ulteriori deformità facciali prisentire, a seconda del tipo esatto di mutazione genetica presente. La chirurgia strutturale e cosmetica può essere utilizzata per correggere eventuali deformità che si traducono in problemi di respirazione, alimentazione o visione.
Quelli con sindrome orale-fa-digitale possono presentare una varietà di deformità che colpiscono le dita dei piedi e le dita dei piedi. In alcuni casi, le cifre sono fuse insieme e possono essere più brevi del solito. In altri casi, le dita dei piedi o le dita dei piedi possono essere curve in modo insolito. Le dita o le dita dei piedi extra sono presenti nella maggior parte di quelli con questa sindrome. Alcune delle diverse forme di questa condizione possono colpire altri organi del corpo, come i reni, gli occhi o il cervello.