Che cos'è la sindrome orale-facciale-digitale?

La sindrome orale-facciale-digitale è un termine medico usato per descrivere una serie di condizioni che influenzano lo sviluppo del viso, della cavità orale e delle dita delle mani e dei piedi. Esistono diverse varianti di questa sindrome, ognuna classificata in base ai loro modelli distinti di sintomi. Alcuni dei sintomi più comuni della sindrome orale-facciale-digitale includono una lingua di forma anomala, una spaccatura nel labbro e deformità che coinvolgono le dita delle mani e dei piedi. Il trattamento è diretto alla correzione di ogni deformità specifica e spesso comporta un intervento chirurgico. Eventuali domande o dubbi sulla sindrome orale-facciale-digitale o sulle opzioni di trattamento personalizzate devono essere discusse con un medico o altri professionisti medici.

Si ritiene che una mutazione genetica sia la causa della sindrome orale-facciale-digitale e la maggior parte dei pazienti affetti da questo disturbo sono donne. In alcuni casi, una donna che presenta sintomi lievi potrebbe non essere diagnosticata con precisione fino a quando un'altra donna nata in famiglia non presenta un caso più grave di sindrome. I maschi che sviluppano questa condizione vivono raramente oltre l'infanzia, con molti di loro che non sopravvivono alla gestazione a tempo pieno all'interno dell'utero.

Anomalie che colpiscono la cavità orale in quelli con sindrome orale-facciale-digitale spesso coinvolgono una lingua divisa o spaccata. La lingua può anche avere una forma anormale o sviluppare uno o più grumi o tumori non cancerosi. Possono essere presenti anomalie o deformità dei denti, che spesso causano denti mancanti o extra. Un palatoschisi, o un'apertura nel tetto della bocca, è un altro sintomo comune di questo disturbo.

Le deformità facciali sono comuni anche nei casi di sindrome orale-facciale-digitale. Queste deformità possono includere un labbro leporino o un naso anormalmente largo. Una condizione nota come ipertelorismo fa sì che gli occhi siano distanziati più del normale ed è un sintomo comune di questo disturbo. Potrebbero essere presenti altre deformità facciali, a seconda del tipo esatto di mutazione genetica presente. La chirurgia strutturale e estetica può essere utilizzata per correggere eventuali deformità che causano problemi di respirazione, alimentazione o visione.

Quelli con sindrome orale-facciale-digitale possono presentare una varietà di deformità che colpiscono le dita delle mani e dei piedi. In alcuni casi, le cifre sono fuse insieme e possono essere più corte del solito. In altri casi, le dita delle mani o dei piedi possono essere curvate in modo insolito. Dita o dita extra sono presenti nella maggior parte di quelli con questa sindrome. Alcune delle diverse forme di questa condizione possono influenzare altri organi del corpo, come i reni, gli occhi o il cervello.

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