Che cos'è la sindrome di Osler Weber Rendu?
La sindrome di Osler Weber Rendu è una malattia genetica caratterizzata da formazioni irregolari di vasi sanguigni in tutto il corpo. La condizione provoca lesioni cutanee e gravi emorragie interne o esterne. La sindrome di Osler Weber Rendu richiede una gestione permanente.
La condizione, nota anche come teleangectasia emorragica ereditaria, si verifica quando i capillari non si sviluppano normalmente. Di conseguenza, le vene e le arterie si collegano direttamente in alcune aree del corpo. Le vene e le arterie hanno diversi livelli di pressione, quindi le rotture tendono a verificarsi nei punti in cui i due sistemi si incontrano.
Le persone che hanno questa condizione hanno spesso gruppi rosso-violacei di vasi sanguigni chiamati tenangiectasie su viso, labbra, lingua e dita, così come altre aree del corpo. Questi cluster si rompono e sanguinano facilmente. Alcuni pazienti soffrono anche di sangue dal naso frequenti e pesanti.
Molti di questi pazienti avvertono sanguinamenti all'interno e all'esterno del corpo. Potrebbero avere feci nere o catramose, che indicano sanguinamento nel tratto gastrointestinale, o potrebbero tossire sangue. Alcune persone sperimentano gravi complicazioni come ipertensione, ictus o insufficienza cardiaca da sanguinamento all'interno del cervello o del corpo.
La sindrome di Osler Weber Rendu è più comunemente osservata nelle persone di origine caucasica, ma può colpire anche persone di origine asiatica, africana e araba. Il disturbo colpisce ugualmente maschi e femmine. Di solito appare all'età di 30 anni.
Un medico che sospetta la sindrome di Osler Weber Rendu eseguirà un esame fisico completo. Guarderà il viso e il corpo per la presenza di teleangectasie ed eseguirà esami del sangue per verificare l'anemia. Verrà misurata anche la capacità del sangue di coagulare normalmente.
Il medico potrebbe anche condurre radiografie al torace per cercare malformazioni artero-venose (AVM) sui polmoni o ordinare la risonanza magnetica (MRI) per cercare sanguinamento nel cervello. Se si verifica sanguinamento nel tratto gastrointestinale, il medico potrebbe eseguire un'endoscopia. In questo test, un lungo tubo flessibile dotato di una minuscola fotocamera scatta foto dell'interno del corpo.
I medici trattano la sindrome di Osler Weber Rendu in base alle esigenze del paziente. Alcune persone che soffrono di frequenti epistassi beneficiano della terapia con estrogeni. Altri potrebbero richiedere una cauterizzazione chirurgica per trattare le aree che sanguinano frequentemente. Alcuni pazienti richiedono trasfusioni di sangue di volta in volta, a seconda della gravità della condizione.
La sindrome di Osler Weber Rendu non influisce sulle capacità mentali o cognitive del paziente e di solito non riduce la durata della vita del paziente. I genitori possono trasmettere il disturbo ai propri figli. Un consulente genetico può consigliare un potenziale genitore che ha una storia della malattia nella sua famiglia.