Cos'è l'osteopetrosi?

L'osteopetrosi è una malattia estremamente rara ereditaria che provoca l'aumento della densità delle ossa della densità. A volte viene chiamato "malattia delle ossa di marmo", in riferimento all'estremo indurimento delle ossa coinvolte ed è anche noto come malattia di Albers-Schonberg. Attualmente, l'osteopetrosi non è curabile, sebbene ci siano modi per rendere i pazienti più a loro agio e i ricercatori sperano di poter identificare il gene canaglia che causa la condizione.

Due cellule principali regolano la crescita e la densità dell'osso nel corpo. Gli osteoblasti generano un nuovo osso, mentre gli osteoclasti distruggono l'osso e riassorbono i suoi minerali. La maggior parte delle persone ha un corretto equilibrio di queste cellule che promuove la crescita di nuovi osso sano e la dissoluzione dell'osso più vecchio. Nei pazienti con osteopetrosi, tuttavia, ci sono meno osteoclasti, il che significa che il corpo continua a coltivare nuovo osso, ma quell'osso non viene riassorbito.

Se hai familiarità con le tue radici greche, sai che osteo significa "ossa" e Petras significa "roccia", suggerendo che le ossa del paziente si trasformano in pietra. Questo non è del tutto accurato, ma è abbastanza vicino. Man mano che il paziente continua a crescere nuovo osso, aumenta la densità ossea complessiva e non è raro che i pazienti sperimentino dolore intorno alle loro ossa a causa di nervi che sono pressioni dall'osso estremamente denso.

L'osteopetrosi è spesso facile da identificare su una radiografia, perché mostreranno chiaramente le ossa dense del paziente. Ironia della sorte, nonostante il fatto che le ossa siano molto dense, sono anche molto fragili. Molti pazienti con osteopetrosi subiscono fratture frequenti e dolorose e quando la condizione appare negli adulti, questo è spesso il primo segno. Quando l'osteopetrosi sorge negli anziani, è noto come osteopetrosi benigna, sebbene questo nome sia un po 'improprio perché la condizione può ancora essere molto dolorosa e potenzialmente mortale.

Quando OsteopetrosViene diagnosticato in neonati o bambini molto piccoli, è noto come osteopetrosi maligna e la prognosi è spesso scarsa, con alcuni pazienti che non vivono a lungo oltre i 10 anni. Le diagnosi che cadono tra le estremità di questo spettro sono immaginatamente chiamate "osteoptrosi intermedia". In tutti i casi, vengono presi passi per rendere i pazienti più comodi e alcuni medici usano i trapianti di midollo osseo come tecnica di trattamento, nella speranza che il midollo osseo genererà più osteoclasti per aiutare a scomporre l'eccesso di osso.