Che cos'è la pachiononchia congenita?
La pachyonychia congenita è una malattia genetica della pelle che comporta alterazioni dei geni che producono cheratina, una proteina chiave di pelle, capelli e unghie. I pazienti con questa condizione hanno sintomi come unghie spesse e deformate, nonché vesciche e calli sulla pelle, in particolare su mani e piedi. Il trattamento prevede la gestione delle epidemie di problemi della pelle per mantenere il paziente a proprio agio. A partire dal 2011, non era disponibile alcuna cura per la pachianonichia congenita, ma i ricercatori stavano lavorando a una tecnica chiamata silenziamento genico, in cui il gene malfunzionante poteva essere disattivato per impedirne l'espressione.
Le persone possono sviluppare questa condizione in due modi. Il primo è attraverso l'eredità. Pachyonychia congenita è dominante e, se un genitore ce l'ha, anche un bambino può esprimere la condizione. È anche possibile che si verifichino mutazioni spontanee, facendo apparire per la prima volta la condizione in una famiglia. Le condizioni del paziente possono essere divise in due tipi, a seconda della gravità.
Nei casi più gravi di pachiononchia congenita di tipo I, i pazienti possono manifestare una varietà di sintomi tra cui i denti natali, in cui i denti sono presenti alla nascita. Placche bianche possono apparire in bocca, insieme a screpolature e squame attorno ai bordi della bocca. L'eccessiva sudorazione, specialmente nelle mani e nei piedi, è un altro sintomo. Le unghie ispessite possono sviluppare insoliti schemi di crescita e la pelle del paziente può esplodere con vesciche, squame e chiazze callose. I pazienti di tipo II presentano sintomi meno gravi.
Diverse tecniche possono essere utili per la gestione della pachianonichia congenita. Tagliare e limare regolarmente le unghie può aiutarle a mantenere una forma più normale, mantenendo i pazienti a proprio agio. Se le unghie non vengono curate, il paziente può avere difficoltà a completare le attività quotidiane e può anche attirare l'attenzione indesiderata, poiché le unghie possono essere curve, molto spesse e squamose. La pelle può essere trattata con strumenti lucidanti, nonché creme idratanti e altri preparati per levigare la pelle e uniformarne la consistenza. Ciò è particolarmente importante per i piedi, poiché le piaghe da pachianonichia congenita possono rendere difficile la deambulazione.
Le persone con questa condizione che sono preoccupate di trasmetterlo ai bambini possono discutere le opzioni con un consulente genetico. È possibile che i bambini possano ereditare una forma meno grave, a seconda della miscela di geni coinvolti, o che un bambino non erediterà affatto la condizione. L'uso della riproduzione assistita e dello screening genetico possono consentire ai genitori di identificare geni deleteri negli embrioni prima dell'impianto, selezionando embrioni sani e non usando gli altri.