Cos'è Pachyonychia Congenita?

Pachyonchia congenita è una disturbo della pelle genetica che coinvolge cambiamenti nei geni che producono cheratina, una proteina chiave nella pelle, nei capelli e nelle unghie. I pazienti con questa condizione presentano sintomi come unghie spesse e deformate, nonché con vesciche e calli sulla pelle, in particolare su mani e piedi. Il trattamento prevede la gestione degli scoppi di problemi della pelle per mantenere il paziente a proprio agio. A partire dal 2011, non era disponibile nessuna cura per Pachyonychia congenita, ma i ricercatori stavano lavorando su una tecnica chiamata silenziamento genico, in cui il gene malfunzionante poteva essere disattivato per impedire all'espressione.

Le persone possono sviluppare questa condizione in due modi. Il primo è attraverso l'eredità. Pachyonchia congenita è dominante e se un genitore ce l'ha, un bambino può anche esprimere la condizione. È anche possibile che si verifichino mutazioni spontanee, causando per la prima volta la condizione in una famiglia. La condizione del paziente può essere divisa in uno dei due tipi, a seconda di SeveritY.

Nei casi di tipo I congenita più grave, i pazienti possono sperimentare una varietà di sintomi tra cui i denti natali, dove sono presenti denti alla nascita. Le placche bianche possono apparire in bocca, insieme a crack e ridimensionamenti attorno ai bordi della bocca. La sudorazione eccessiva, specialmente nelle mani e nei piedi, è un altro sintomo. I chiodi ispessiti possono sviluppare modelli di crescita insoliti e la pelle del paziente può scoppiare con vesciche, scale e patch chiamate. I pazienti di tipo II hanno sintomi meno gravi.

Diverse tecniche possono essere utili per la gestione di Pachyonchia Congenita. Il taglio e l'archiviazione regolarmente delle unghie possono aiutarli a mantenere una forma più normale, mantenendo i pazienti comodi. Se le unghie non sono curate, il paziente può avere difficoltà a completare le attività quotidiane e può anche attirare l'attenzione indesiderata, poiché le unghie possono essere curve, molto spesse e squamose nell'aspetto. La pellePuò essere trattato con strumenti di lucidatura, nonché idratanti e altri preparativi per levigare la pelle e persino la sua consistenza. Ciò è particolarmente importante sui piedi, poiché le piaghe congenita di Pachyonychia possono rendere difficile camminare.

Le persone con questa condizione che sono preoccupate di trasmetterlo ai bambini possono discutere le opzioni con un consulente genetico. È possibile che i bambini possano ereditare una forma meno grave, a seconda della miscela di geni coinvolti o che un bambino non erediterà affatto la condizione. L'uso della riproduzione assistita e dello screening genetico può consentire ai genitori di identificare i geni deleteri negli embrioni prima dell'impianto, selezionando embrioni sani e non usando gli altri.