Che cos'è la fibrosi cistica pancreatica?
La fibrosi cistica pancreatica, chiamata anche malattia fibrocistica del pancreas o fibrosi cistica del pancreas, è un tipo di fibrosi cistica. I sintomi variano da lievi a gravi, a seconda del paziente. Sebbene una volta considerata una malattia infantile fatale, gli specialisti gestiscono la condizione attraverso terapia fisica e farmaci.
Una mutazione genetica provoca fibrosi cistica pancreatica. Entrambi i genitori devono avere il gene difettoso per trasmettere la condizione ai loro figli. I bambini possono ereditare il disturbo anche se i genitori non hanno la malattia da soli.
Le persone sane hanno il muco sottile e scivoloso che riveste molti organi del corpo e impedisce loro di seccarsi. I pazienti con fibrosi cistica hanno muco denso e colla. La sostanza ostruisce passaggi e condotti e interferisce con la loro capacità di funzionare normalmente. La fibrosi cistica può colpire altre parti del corpo oltre al pancreas, come i seni, i polmoni e il fegato.
Il pancreas ha il duplice compito di produrre enzimi specializzati che scompongono il cibo in sostanze nutritive e rilasciano insulina nel flusso sanguigno. La fibrosi cistica pancreatica blocca i dotti pancreatici, impedendo agli enzimi di raggiungere l'intestino tenue. Le persone che hanno questa condizione diventano malnutrite e soffrono di carenze vitaminiche. Molti pazienti hanno anche costipazione, gas e mal di stomaco.
Le persone che soffrono di fibrosi cistica pancreatica sono spesso sottopeso. Di conseguenza, i loro corpi non possono produrre l'energia di cui hanno bisogno per combattere le infezioni polmonari resistenti agli antibiotici che sono comuni nei pazienti con fibrosi cistica. Alcune persone traggono beneficio dalle poppate come supplemento alla loro dieta regolare. Molti pazienti alla fine sviluppano diabete insulino-dipendente.
I medici diagnosticano la fibrosi cistica eseguendo test genetici che controllano i bambini alla nascita. Effettuano un esame del sangue per vedere se il pancreas del bambino funziona come dovrebbe. I medici confermano la diagnosi utilizzando un test del sudore, che è un test che misura la quantità di sale nel sudore del bambino.
Non è stata scoperta alcuna cura per la fibrosi cistica pancreatica all'inizio del 2011. In passato, la maggior parte delle persone con questa malattia è morta durante l'infanzia. Entro il 2011, i metodi di trattamento avanzati avevano migliorato l'aspettativa di vita, quindi con una corretta gestione, molti pazienti erano in grado di sopravvivere bene fino all'età adulta.
I pazienti che hanno la fibrosi cistica occasionalmente soffrono di complicazioni della malattia mentre progredisce. Alcuni individui sviluppano pancreatite, che è un'infiammazione dolorosa del pancreas. Molte persone sono sensibili alle infezioni respiratorie come polmonite, sinusite o bronchite. Altre condizioni includono collasso polmonare, infertilità, osteoporosi e polipi nasali.