Cos'è la malattia di Pelizaeus-Merzbacher?
La malattia di Pelizaeus-Merzbacher è una condizione genetica o ereditata che coinvolge il sistema nervoso centrale, in particolare il midollo spinale e il cervello. Fa parte di una serie di disturbi ereditari, chiamati leucodystrofi, in cui la mielina, o la copertura protettiva del cervello e dei nervi spinali, si degradano. Quando la mielina si degrada e non si forma di nuovo, fa sì che gli individui abbiano una compromissione intellettuale e uno sviluppo ritardato delle capacità motorie. Nella maggior parte dei casi, le capacità motorie, come la camminata e il coordinamento, sono influenzate più severamente della funzione intellettuale, come la memoria e il linguaggio. In genere colpisce i maschi più delle femmine e i sintomi di solito iniziano quando l'individuo è molto giovane.
Gli scienziati dividono la malattia di Pelizaeus-Merzbacher in due tipi generali: classico e connalato. La classica malattia di Pelizaeus-Merzbacher è considerata più comune e di solito inizia quando l'individuo è molto giovane. Persone colpite da questo tipo di malattia generaleHanno la debolezza muscolare, i movimenti oculari involontari e lo sviluppo ritardato delle abilità motorie, come camminare o strisciare. Man mano che il bambino invecchia, i movimenti oculari involontari possono fermarsi, ma l'individuo di solito sperimenta muscoli rigidi, scarso equilibrio e muscoli che masturbano. Sebbene la malattia del Pelizaeus-Merzbacher connatal sia meno comune, è più grave e include sintomi come difficoltà respiratorie, parlare, mangiare, deformità delle articolazioni e convulsioni.
In generale, la prognosi per le persone con i sintomi più gravi della malattia di Pelizaeus-Merzbacher è piuttosto scarsa. In questi casi più gravi, l'individuo si deteriora gradualmente fino a quando non raggiunge la morte. In alternativa, se una persona ha sintomi lievi, può avere una durata media o addirittura di una lunga vita ed essere in grado di vivere uno stile di vita normale. Un gran numero di persone con Pelizaeus-Merzbacher hanno sintomi lievi e possono vivere una vita piena.
Sfortunatamente, non esiste una cura per la malattia di Pelizaeus-Merzbacher. Qualsiasi trattamento fornito viene eseguito così semplicemente per trattare i sintomi. Ad esempio, a un individuo può essere fornito pareti di supporto per articolazioni doloranti o muscoli masturbenti. Inoltre, le possono essere prescritte farmaci che vengono spesso utilizzati per trattare i disturbi del movimento.
è in corso ricerche per saperne di più sulla malattia di Pelizaeus-Merzbacher. Gli scienziati stanno cercando di comprendere la malattia e trovare metodi per prevenire e trattare le persone colpite da essa. L'obiettivo finale per molti scienziati è scoprire un modo per curare le persone attualmente colpite dalla malattia. Ci sono studi in corso e, in molti ospedali di ricerca, i ricercatori stanno cercando persone colpite che desiderano partecipare a studi clinici.