Che cos'è la malattia di Pelizaeus-Merzbacher?
La malattia di Pelizaeus-Merzbacher è una condizione genetica o ereditaria che coinvolge il sistema nervoso centrale, in particolare il midollo spinale e il cervello. Fa parte di una serie di disturbi ereditari, chiamati leucodistrofie, in cui la mielina, o la copertura protettiva del cervello e dei nervi spinali, degrada. Quando la mielina si degrada e non si forma più, provoca l'indebolimento intellettuale e uno sviluppo ritardato delle capacità motorie. Nella maggior parte dei casi, le capacità motorie, come camminare e coordinarsi, sono influenzate più severamente delle funzioni intellettuali, come memoria e linguaggio. In genere colpisce i maschi più delle femmine e i sintomi di solito iniziano quando l'individuo è molto giovane.
Gli scienziati dividono la malattia di Pelizaeus-Merzbacher in due tipi generali: classica e connatale. La malattia classica di Pelizaeus-Merzbacher è considerata più comune e di solito inizia quando l'individuo è molto giovane. Le persone affette da questo tipo di malattia hanno generalmente debolezza muscolare, movimenti oculari involontari e sviluppo ritardato delle capacità motorie, come camminare o gattonare. Con l'invecchiamento del bambino, i movimenti oculari involontari possono interrompersi, ma l'individuo di solito sperimenta muscoli rigidi, scarso equilibrio e muscoli a strappo. Sebbene la malattia connatale di Pelizaeus-Merzbacher sia meno comune, è più grave e comprende sintomi quali difficoltà respiratorie, conversazione, alimentazione, deformità delle articolazioni e convulsioni.
In generale, la prognosi per le persone con i sintomi più gravi della malattia di Pelizaeus-Merzbacher è piuttosto scarsa. In questi casi gravi, l'individuo si deteriora gradualmente fino a raggiungere la morte. In alternativa, se una persona ha sintomi lievi, può avere una durata media o addirittura lunga ed essere in grado di vivere uno stile di vita normale. Un gran numero di persone con Pelizaeus-Merzbacher ha sintomi lievi e può vivere una vita piena.
Sfortunatamente, non esiste una cura per la malattia di Pelizaeus-Merzbacher. Qualsiasi trattamento fornito viene fatto semplicemente per trattare i sintomi. Ad esempio, a un individuo possono essere fornite parentesi graffe di supporto per articolazioni doloranti o muscoli a strappo. Inoltre, le potrebbero essere prescritti farmaci che vengono spesso usati per trattare i disturbi del movimento.
Sono in corso ricerche per saperne di più sulla malattia di Pelizaeus-Merzbacher. Gli scienziati stanno cercando di capire la malattia e di trovare metodi per prevenire e curare le persone colpite da essa. L'obiettivo finale di molti scienziati è quello di scoprire un modo per curare le persone attualmente colpite dalla malattia. Sono in corso studi e, in molti ospedali di ricerca, i ricercatori sono alla ricerca di soggetti affetti che vorrebbero partecipare a studi clinici.