Qual è la sindrome di Peutz-Jeghers?
Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è un disturbo genetico che colpisce principalmente il tratto gastrointestinale, causando la formazione di polipi benigni chiamati amartomi nell'intestino e nello stomaco. Causa anche l'aspetto di punti piatti e scoloriti chiamati macule, più comunemente trovati sulle labbra, all'interno della bocca e su mani e piedi. I polipi non sono essi stessi cancerosi, ma le persone che soffrono di sindrome di Peutz-Jeghers hanno un rischio significativamente elevato di cancro in molti organi. Può anche causare problemi nel sistema digestivo, tra cui ostruzione intestinale e dolore addominale. A volte è anche chiamato sindrome della poliposi intestinale ereditaria. Si ritiene che la sindrome di Peutz-Jeghers si ritiene che sia causata dalla mutazione di un gene o dai geni responsabili della produzione di enzimi che regolano la divisione cellulare e sopprimono la formazione dei tumori, sebbene il meccanismo non sia ancora completamente comprensibile. La maggior parte, ma non tutte, le persone con la condizione hanno una mutazione nella serina/La treonina chinasi 1, o STK11, il gene situato sul cromosoma 19. Sono possibili molte diverse mutazioni del gene STK11 e la natura e la gravità dei sintomi dei PJ possono variare da un malato a quello successivo di conseguenza. La causa della malattia nelle persone senza mutazione STK11 è ancora sconosciuta.
La sindrome di Peutz-Jeghers è autosomica dominante, il che significa che la mutazione che la causa non è su uno dei cromosomi legati al sesso (X e Y) e che una copia del gene difettoso, ricevuta da entrambi i genitori, è sufficiente a causare il disturbo. Il difetto genetico può anche sorgere in qualcuno senza storia familiare di PJ, a causa di una nuova mutazione piuttosto che di ereditarietà. È una condizione rara, con stime della sua frequenza che vanno da una su 30.000 persone a una su 300.000 persone.
Il primo segno della sindrome di Peutz-Jeghers è di solito l'aspetto di macule marroni sulla pelle durante l'infanzia, seguitodalla formazione di macule dentro e intorno alla bocca del malato. Questi spesso iniziano a diminuire nel tempo e possono essere spariti all'età adulta. I polipi iniziano a formarsi all'interno del tratto gastrointestinale durante l'infanzia, che possono causare ostruzione intestinale a causa del blocco da parte dei polipi stessi o causando la piegatura di una parte dell'intestino su un'altra parte, una condizione chiamata Intusuception. Questa ostruzione può causare forti dolore, vomito e sanguinamento e, se non trattati, può provocare necrosi del tessuto intestinale, della sepsi e infine alla morte.
Le persone con sindrome di Peutz-Jeghers hanno un rischio drammaticamente aumentato di cancro. Il rischio di cancro è aumentato in numerosi organi, che appaiono frequentemente nel pancreas, nei polmoni e negli organi del tratto digestivo. Le donne con la condizione hanno anche un rischio più elevato di carcinoma mammario, uterino e ovarico.