Che cos'è la farmacogenetica?
La farmacogenetica è un'area scientifica promettente in cui vengono studiati i tipi e le variazioni dei geni per determinare la probabilità di reazioni avverse o risposta positiva a trattamenti farmaceutici o farmacologici. Questa ricerca è solitamente direttamente associata ad un altro campo chiamato farmacogenomica , che è lo sviluppo di farmaci basati su specifiche variazioni geniche. C'è così tanta interazione tra questi due campi dell'indagine scientifica che sono spesso raggruppati insieme o i termini di ciascuno sono scambiati con l'altro. Sia che si parli di farmacogenetica o farmacogenomica, si genera una notevole eccitazione perché entrambe le aree scientifiche indicano la strada verso trattamenti farmacologici più efficaci.
Ci sono molte persone che possono relazionarsi con l'esperienza di provare un farmaco per curare una certa condizione e avere un'estrema risposta avversa ad essa o non rispondere ad essa. Chiunque abbia mai preso un antidepressivo potrebbe aver dovuto provare diversi di questi farmaci prima di trovarne uno che funzioni o che non causa effetti collaterali indesiderati. Molti medicinali di vari tipi possono avere effetti collaterali gravemente rischiosi che si verificano raramente, ma che i medici vorrebbero chiaramente evitare. L'idea alla base della farmacogenetica è che le variazioni genetiche possono essere la chiave per prevedere la probabilità di una risposta favorevole, negativa o assente, e quindi valutare tali variazioni potrebbe portare a determinare quali farmaci prescrivere per le persone.
In termini più semplici, in farmacogenetica, i ricercatori potrebbero scoprire che la variazione genica X rende le persone più propense a sviluppare un'eruzione cutanea grave quando assumono un farmaco. Invece di prescrivere semplicemente quella medicina in modo indiscriminato, con questa conoscenza, i medici potrebbero prima eseguire un test genetico per determinare se una persona ha la variazione X. Se trovato, i medici potrebbero prescrivere altri farmaci che impediscono lo sviluppo di un'eruzione cutanea o potrebbero cercare un farmaco diverso che non causerà questa reazione.
Al momento, non ci sono molte applicazioni diffuse della farmacogenetica. Alcuni farmaci sono stati analizzati contro i geni che sembrano influenzare il loro esito e ciò ha contribuito a migliorare la terapia farmacologica in casi limitati per condizioni come l'HIV, l'epatite C e il cancro al seno. Questi studi si applicano solo a un numero molto limitato di medicinali e non a tutti i medicinali che trattano queste condizioni.
L'altro lato della ricerca sulla farmacogenetica è la farmacogenomica. Invece di studiare le reazioni di variazione genica ai farmaci disponibili, la farmacogenomica tenta di applicare informazioni sulla variazione genetica allo sviluppo di nuovi farmaci. La speranza è l'eventuale sviluppo di trattamenti personalizzati basati sui geni che mirino in modo più preciso alle malattie per persone di specifici tipi genetici.
Le persone guardano con speranza sia alla farmacogenetica che alla farmacogenomica perché spesso ci sono più effetti collaterali o inefficacia dei farmaci rispetto a ciò che è riconosciuto. Alcune persone hanno reazioni avverse inspiegabili e se la variazione genetica diventa un modo per spiegarlo, potrebbe risparmiare tempo, condizioni mediche pericolose e denaro. Si ritiene che queste due aree di ricerca diventeranno sempre più importanti e utilizzate in futuro da aziende farmaceutiche, medici e pazienti.