Che cos'è lo screening PKU?
Lo screening PKU è uno screening neonatale raccomandato in cui un medico verifica se un bambino ha fenilchetonuria (PKU), un raro disturbo metabolico. Questo test viene eseguito abitualmente dopo la nascita in molte regioni del mondo, spesso entro le prime 24 ore di vita del bambino. È uno tra un gruppo di screening neonatali che hanno lo scopo di identificare precocemente i problemi in modo che possano essere affrontati prima che causino complicazioni. Queste proiezioni sono offerte ai nuovi genitori da pediatri e neonatologi che possono anche discutere ulteriori screening opzionali che possono essere raccomandati per situazioni specifiche.
Le persone con fenilchetonuria non sono in grado di elaborare la fenilalanina, un importante aminoacido. La fenilalanina si accumula nel corpo di conseguenza, portando allo sviluppo di problemi neurologici tra cui convulsioni e danni cerebrali. I danni possono verificarsi solo in poche settimane, il che rende fondamentale identificare la fenilchetonuria con uno screening della PKU il prima possibile in modo da poter prendere provvedimenti per risolverlo.
Classicamente, lo screening della PKU viene eseguito con uno stick per tallone. Il tallone del bambino viene pulito con alcool e punzecchiato per raccogliere un piccolo campione di sangue che può essere eseguito per verificare la presenza di fenilchetonuria. A volte il test viene condotto con l'urina. Se i risultati sono negativi, al bambino viene dato un buono stato di salute e se sono positivi, il bambino viene indirizzato a uno specialista metabolico. Il medico può formulare raccomandazioni sulla gestione della PKU per ridurre il rischio che il bambino sviluppi problemi neurologici.
La PKU è genetica e l'incidenza varia tra le diverse popolazioni. Le persone che hanno una storia familiare di PKU dovrebbero essere sicuri di menzionarlo prima di uno screening della PKU e le persone dovrebbero anche assicurarsi che i loro clinici abbiano familiarità con la loro storia familiare in generale. Questo può essere usato per identificare i fattori di rischio che possono essere considerati quando si consigliano screening neonatali.
Se un bambino non viene controllato per PKU con uno screening PKU e il bambino ha la condizione, i sintomi si verificheranno entro poche settimane. Possono includere un odore di muffa, un'eruzione cutanea e irrequietezza. Se i genitori notano un cambiamento nel loro bambino, indipendentemente dal fatto che il bambino sia stato sottoposto a screening per i disturbi più comuni, devono contattare un pediatra per una valutazione. Una vasta gamma di cose può portare a cose come cambiamenti della personalità, eruzioni cutanee, alterazioni dei modelli del sonno e altri problemi in un neonato, e i medici di solito sono felici di condurre un esame per essere al sicuro.