Cos'è la proiezione PKU?
Screening PKU è uno screening neonato raccomandato in cui un medico controlla se un bambino ha fenilchetonuria (PKU), un raro disturbo metabolico. Questo test viene regolarmente eseguito dopo la nascita in molte regioni del mondo, spesso entro le prime 24 ore della vita del bambino. È uno tra un gruppo di proiezioni di neonati che hanno lo scopo di identificare in anticipo i problemi in modo che possano essere affrontati prima di causare complicazioni. Queste proiezioni sono offerte ai nuovi genitori da pediatri e neonatologi che possono anche discutere ulteriori proiezioni opzionali che possono essere raccomandate per situazioni specifiche.
Le persone con fenilchetonuria non sono in grado di elaborare la fenilalanina, un aminoacido importante. Di conseguenza la fenilalanina si accumula nel corpo, portando allo sviluppo di problemi neurologici tra cui convulsioni e danni al cervello. Il danno può verificarsi in poche settimane, rendendo fondamentale identificare la fenilchetonuria con uno screening PKU il più presto possibile in modo che possano essere prese le misurePer affrontarlo.
Classicamente, lo screening PKU viene eseguito con un bastone del tallone. Il tallone del bambino è asciugato di alcol e pungente per raccogliere un piccolo campione di sangue che può essere eseguito per verificare la presenza di fenilchetonuria. A volte il test viene condotto con l'urina. Se i risultati sono negativi, al bambino viene data una fattura di salute pulita e se sono positivi, il bambino viene indirizzato a uno specialista metabolico. Il medico può formulare raccomandazioni sulla gestione della PKU per ridurre il rischio che il bambino svilupperà problemi neurologici.
PKU è genetico e l'incidenza varia tra le diverse popolazioni. Le persone che hanno una storia familiare di PKU dovrebbero essere sicuri di menzionarlo prima di uno screening PKU e le persone dovrebbero anche assicurarsi che i loro clinici abbiano familiarità con la loro storia familiare in generale. Questo può essere utilizzato per identificare i fattori di rischio che possono essere considerati quando si consigliano proiezioni di neonati.
Se un bambino non viene controllato per PKU con uno screening PKU e il bambino ha la condizione, si verificheranno sintomi entro poche settimane. Possono includere un odore di muffa, un'eruzione cutanea e irrequietezza. Se i genitori notano un cambiamento nel loro bambino, indipendentemente dal fatto che il bambino sia stato sottoposto a screening per disturbi comuni, dovrebbero contattare un pediatra per una valutazione. Una vasta gamma di cose può portare a cose come cambiamenti di personalità, eruzioni cutanee, alterazioni dei modelli di sonno e altri problemi in un neonato, e i medici sono generalmente felici di condurre un esame per essere al sicuro.