Cos'è la PKU?

PKU o fenilchetonuria è una condizione che colpisce circa 1 su 15.000 persone. Quelli con PKU mancano dell'enzima fenilalanina idrossilasi, che consente al corpo di trasformare la fenilalanina ingerita nell'amminoacido tirosina. La tirosina aiuta il corpo a sintetizzare le proteine ​​e, dove non è presente, i risultati possono essere abbastanza devastanti.

I neonati vengono regolarmente controllati per la PKU, perché se hanno la condizione, che viene ereditata in modo recessivo, devono seguire una dieta speciale a basso contenuto di fenilalanina. La fenilalanina si verifica purtroppo nella maggior parte delle proteine, come uova, noci, carne e latte materno o lattiero-caseario. La fenilalanina è presente anche nella maggior parte delle formule per bambini. Se il bambino con PKU mangia questi alimenti, svilupperà un ritardo mentale irreversibile, quindi i test obbligatori.

Il test per PKU è abbastanza semplice, anche se un po 'difficile da guardare per le nuove mamme. Il tallone del neonato viene punzecchiato, quindi una piccola quantità di sangue viene spremuta e inviata a un laboratorio per l'analisi. I risultati di laboratorio di solito ritornano entro pochi giorni, poiché le seguenti restrizioni dietetiche sono fondamentali per il neonato e il bambino o l'adulto con PKU.

Si noterà che molti prodotti dichiarano chiaramente se contengono o meno fenilalanine. Puoi vedere tali etichette sulle bibite, così come sulle noci e sul formaggio confezionati nella maggior parte dei casi. Oltre a evitare cibi ricchi di proteine, anche la maggior parte degli alimenti carichi di amido come patate e pasta deve essere evitata, quindi la dieta è limitata. Per fornire all'organismo le proteine ​​necessarie di cui ha bisogno, le formule proteiche sono state sviluppate appositamente per le persone con PKU in modo che possano crescere e svilupparsi normalmente.

Quando le donne con PKU rimangono incinte, la presenza di PKU nell'ambiente fetale è collegata a difetti alla nascita di vari tipi. È particolarmente importante che le donne in gravidanza con PKU chiedano il parere di un ostetrico ad alto rischio. La cosa più importante è una stretta aderenza a una dieta PKU durante la gravidanza per prevenire difetti alla nascita nel feto.

Poiché la dieta della persona affetta da PKU è restrittiva, ci sono molte aziende che ora producono alimenti PKU che sono molto bassi o completamente assenti di fenilalanine. Questi prodotti, come sostituti dell'uovo, sostituti del gelato e varie zuppe o salse per spaghetti, nonché pane e pasta a basso contenuto proteico, possono aiutare la persona con PKU a seguire una dieta relativamente normale. Tuttavia, il costo di tale cibo può essere costoso, in particolare per le sostituzioni più fantasiose.

Con una dieta corretta, la persona con PKU può aspettarsi di vivere una vita lunga e sana. Le sue scelte alimentari possono essere limitate, ma generalmente la PKU non causerà altri sintomi o comporterà complicazioni con l'invecchiamento della persona.