Cos'è PKU?

PKU o Phenylketonuria è una condizione che colpisce circa 1 su 15.000 persone. Quelli con PKU mancano dell'enzima fenilalanina idrossilasi, che consente al corpo di trasformare la fenilalanina ingerita nella tirosina aminoacido. La tirosina aiuta il corpo a sintetizzare le proteine ​​e, dove non è presente, i risultati possono essere abbastanza devastanti.

I neonati vengono regolarmente controllati per PKU, perché se hanno la condizione, che è ereditata in modo recessivo, devono essere su una dieta speciale che è molto bassa in fenilalanina. La fenilalanina purtroppo si verifica nella maggior parte delle proteine, come uova, noci, carne e latte di seno o latticini. La fenilalanina è presente anche nella maggior parte delle formule per bambini. Se il bambino con PKU mangia questi alimenti, svilupperà un ritardo mentale irreversibile, da cui i test obbligatori.

Il test per PKU è abbastanza semplice, anche se un po 'difficile da guardare per nuove mamme. Il tallone del neonato è pungente, quindi una piccola quantità di sangue viene schiacciata e inviata a un laboratorio per l'analisi. ILI risultati del laboratorio di solito tornano entro pochi giorni, poiché le seguenti restrizioni dietetiche sono fondamentali per il neonato e il bambino o il adulto con PKU.

Si noterà che molti prodotti indicano chiaramente se contengono o meno fenilalanine. Puoi vedere tali etichette sulle bibite, nonché su noci e formaggi confezionati nella maggior parte dei casi. Oltre a evitare cibi ricchi di proteine, anche la maggior parte dei cibi carichi di amido come le patate e la pasta devono essere evitate, quindi la dieta è limitata. Per dare al corpo la proteina necessaria di cui ha bisogno, le formule proteiche sono state specificamente sviluppate per coloro che hanno PKU in modo che possano crescere e svilupparsi normalmente.

Quando le donne con PKU rimangono incinta, la presenza di PKU nell'ambiente fetale è legata a difetti alla nascita di vari tipi. È particolarmente importante che le donne in gravidanza con PKU chiedano il consiglio di un ostetrico ad alto rischio. La cosa più importante è una rigorosa aderenza auna dieta PKU durante la gravidanza per prevenire i difetti alla nascita nel feto.

Dalla dieta della persona colpita da PKU è restrittiva, ci sono molte aziende che ora producono alimenti PKU che sono molto bassi o completamente assenti di fenilalanine. Questi prodotti, come sostituti delle uova, sostituti del gelato e varie zuppe o salse di spaghetti, nonché pani e pasta a basse proteine, possono aiutare la persona con PKU a seguire una dieta relativamente normale. Tuttavia, il costo di tale cibo può essere costoso, in particolare per le sostituzioni più fantasiose.

Con la dieta corretta, la persona con PKU può aspettarsi di vivere una vita lunga e sana. Le sue scelte alimentari possono essere limitate, ma generalmente PKU non causerà altri sintomi o comporterà complicazioni man mano che la persona invecchia.