Che cos'è la polisomia?

Le persone con polisomia hanno una copia extra di un cromosoma. Il problema può sorgere durante la meiosi, la divisione cellulare che produce spermatozoi e ovuli, quando una coppia di cromosomi non riesce a separarsi completamente, causando cellule con un numero maggiore o minore del normale numero di cromosomi. Anche la traslocazione o lo scambio di materiale genetico tra i cromosomi può essere una causa. La sindrome di Down è un disturbo ampiamente noto, che si verifica a causa di un cromosoma in più. La sindrome di Kleinfelter è un'altra forma di polisomia, in cui i maschi hanno un cromosoma sessuale X in più, oltre a X e Y.

I bambini con sindrome di Down hanno un terzo cromosoma collegato alla 21a coppia, il che rende il numero totale di cromosomi 47 anziché il normale 46. Gli operatori sanitari si riferiscono anche alla sindrome come trisomia 21. I bambini nati con questo tipo di polisomia tendono ad avere il naso piatto , piccole orecchie e bocche e occhi obliqui. Sono spesso studenti lenti e soffrono di varie condizioni mediche. Gli studi suggeriscono che almeno la metà dei bambini nati con la trisomia 21 ha patologie cardiache che includono difetti nella parete o nel setto che divide il cuore.

I bambini maschi nati con la sindrome di Kleinfelter hanno tre cromosomi sessuali, XXY, invece della normale coppia di cromosomi sessuali, XY. I bambini possono o meno sviluppare sintomi a causa di questa anomalia, ma tendono ad avere muscoli più deboli, il che impedisce loro di sedersi, gattonare o camminare non appena altri bambini di età simile. Durante la pubertà, questi maschi diventano muscoli più alti, ma più magri e meno ben definiti rispetto agli altri maschi. Gli adolescenti con Kleinfelter possono avere meno peli sul corpo e sul viso, sviluppare fianchi più larghi ed essere carenti nella produzione di testosterone. La sostituzione del testosterone può alleviare le difficoltà durante l'età adulta che includono diabete e osteoporosi.

Le femmine possono presentare un'anomalia congenita nota come sindrome della tripla X, in cui sono presenti tre o più cromosomi sessuali X. Le caratteristiche fisiche della condizione includono gambe lunghe e torsi con conseguente maggiore altezza. Le ragazze con questa forma di polisomia hanno spesso problemi di apprendimento e agiscono in modo emotivamente inappropriato per la loro età. Molte femmine XXX, tuttavia, maturano fino all'età adulta senza difficoltà sociali. Più cromosomi X ha un bambino, maggiore è la probabilità che lei mostri sintomi.

I ricercatori hanno scoperto che gli individui con polisomia sui cromosomi 3, 17 e 31 possono avere un rischio maggiore di sviluppare alcuni tipi di tumori della vescica, della mammella, del polmone e della pelle. Le donne con polisomia 17, in particolare, possono avere un aumento del numero di siti del recettore 2 (HER-2) del fattore di crescita epidermico umano, che può aumentare l'incidenza del carcinoma mammario. I tumori derivanti da questo disturbo congenito rispondono bene alle antracicline come parte del regime di chemioterapia.