Che cos'è la porencefalia?
La porencefalia è una condizione rara caratterizzata dalla comparsa di piccole cisti nell'emisfero cerebrale. Questo disturbo cefalico può essere causato da anomalie nello sviluppo fetale o infantile e può variare in gravità. Alcuni pazienti sono gravemente disabilitati dalla porencefalia, mentre altri possono condurre una vita relativamente normale nonostante i buchi nel cervello. Classicamente, la porencefalia viene diagnosticata quando un bambino mostra anomalie neurologiche.
Più comunemente, la porencefalia è causata da anomalie nello sviluppo di un cervello neonato. Se un bambino soffre di un ictus o sviluppa un'infezione nel cervello, può causare una lesione distruttiva che viene incistata mentre il cervello tenta di proteggersi. Nel tempo, la cisti viene rivestita con tessuto liscio e riempita di liquido cerebrospinale. Anomalie durante lo sviluppo fetale possono anche portare allo sviluppo di una o più cisti sul cervello.
I sintomi della porencefalia variano a seconda della posizione della cisti o delle cisti e delle loro dimensioni. Possono verificarsi problemi fisici come mancanza di tono muscolare, paralisi e convulsioni, insieme a ritardi nello sviluppo, in particolare con lo sviluppo del linguaggio. Il paziente potrebbe anche non riuscire a prosperare a causa della porencefalia. Quando si osservano questi sintomi, un pediatra può ordinare studi di imaging medico del cervello e indirizzare il paziente a un neurologo pediatrico specializzato in disturbi neurologici nei bambini e nei neonati.
È importante monitorare i neonati per eventuali segni di deviazione dalle tappe dello sviluppo previste. Mentre sono attese alcune variazioni rispetto alla media e non motivo di preoccupazione, variazioni radicali o segni di anomalie neurologiche sono motivo di preoccupazione e i genitori non dovrebbero aver paura di condividere le preoccupazioni con un pediatra. Un medico preferirebbe di gran lunga avere i primi problemi attirati sulla sua attenzione piuttosto che vedere un paziente quando i problemi sono diventati molto più gravi perché i genitori hanno ritardato il trattamento per timidezza.
Poiché il danno al cervello è già stato fatto, la porencefalia non può essere curata. Tuttavia, è possibile utilizzare una varietà di tecniche per gestire i sintomi, tra cui terapia fisica, logopedia e farmaci per ridurre al minimo le convulsioni. Un'adeguata terapia di supporto può aiutare un paziente con porencefalia a condurre una vita normale e attiva, ma i genitori di solito devono essere sostenitori proattivi dei propri figli per assicurarsi che ricevano le cure e il supporto di cui hanno bisogno. I genitori non dovrebbero incolparsi se si sviluppa la porencefalia in un bambino; di solito non c'è nulla che possa essere fatto per prevenirlo, oltre a ricevere un trattamento precoce per ictus e infezioni per ridurre i danni causati da questi problemi medici.