Che cos'è Porphyria Cutanea Tarda?

La porfiria cutanea tarda è il tipo più frequente del gruppo di carenze enzimatiche classificate come porfiria. È causato da livelli insufficienti di decarbossilasi uroporfirinogeno III, o UROD, che codifica per il quinto enzima richiesto nella produzione di eme, un'importante molecola della fisiologia umana. L'eme fa parte della molecola dell'emoglobina che trasporta l'ossigeno in tutto il sangue. La porfiria cutanea tarda è caratterizzata dalla sensibilità alla luce solare, causando vesciche sulla pelle quando esposte a troppo sole.

Sebbene la porfiria cutanea tarda si verifichi più spesso di altri tipi di porfiria, è molto rara e colpisce solo una persona su 25.000. Circa l'80% dei casi è sporadico o non ereditato. Inoltre, il disturbo è spesso asintomatico.

Le vesciche causate dalla fotosensibilità nei pazienti di questa malattia colpiscono più spesso il viso, la parte inferiore delle gambe e gli avambracci. Guariscono lentamente e spesso cicatrici. In alcuni pazienti, la fotosensibilità si manifesta non come vesciche, ma come iperpigmentazione o oscuramento della pelle o come ipertricosi, crescita anormale dei capelli, spesso sul viso. Nei pazienti che non hanno ereditato la malattia, sono comuni infiammazione del fegato e cicatrici.

La porfiria cutanea sporadica sporadica differisce dalla malattia ereditaria in quanto il gene UROD non mostra mutazioni. Piuttosto, il corpo ha una richiesta anormalmente elevata di eme, così come degli enzimi coinvolti nella produzione di eme. I fattori di rischio per la porfiria cutanea tarda comprendono l'alcolismo, l'eccesso di ferro o estrogeni, l'infezione da epatite C, il cancro e le mutazioni della proteina dell'emocromatosi o del gene HFE. Questi fattori di rischio possono anche esacerbare la malattia nelle persone con una mutazione del gene UROD ereditaria.

La porfiria cutanea tarda ereditaria o familiare viene talvolta definita Tipo I, mentre la varietà sporadica è classificata come Tipo II. Il sottotipo più raro, Tipo III, mostra un modello familiare in quanto è interessato più di un membro della famiglia, ma non comporta una mutazione del gene UROD. Le mutazioni del gene HFE possono essere il fattore genetico in questo caso.

La porfiria cutanea tarda viene di solito diagnosticata attraverso un test delle urine che rivela alti livelli di uroporfirrinogeno. Se i test di laboratorio non rivelano alcun segno della malattia, ma il paziente presenta i suoi sintomi, la diagnosi è spesso pseudoporfiria. Questa condizione non è ben compresa, ma può essere causata da una reazione allergica ai farmaci o da un'eccessiva esposizione ai raggi ultravioletti a onda lunga (UVA), come in una cabina abbronzante.

La porfiria cutanea tarda è una condizione cronica senza cura nota, quindi il trattamento mira ad alleviare i sintomi. Si consiglia ai pazienti di evitare alcol, cibi ricchi di ferro, luce solare ed estrogeni. Il trattamento può anche comportare il trattamento dell'epatite C secondo necessità, salasso per ridurre il ferro nel corpo e farmaci con clorochina, usati anche per trattare e prevenire la malaria.