Cos'è Porfiria?
Porfiria è un gruppo di almeno otto disturbi che colpiscono il sistema nervoso umano e la pelle. Questi disturbi sono generalmente genetici, ma alcune persone con porfiria potrebbero non sperimentare sintomi a meno che non incontrino determinati fattori scatenanti e altri potrebbero non provare mai sintomi. Si stima che circa 1 su 25.000 persone negli Stati Uniti abbiano questa condizione, e potrebbero esserci ben 50 persone su 50 con essa in tutto il mondo. In genere può essere diagnosticato con test del sangue, delle urine e delle feci e talvolta con un'ecografia dell'addome.
più tipi
Esistono due principali categorie di porfiria: acuta e cutanea. I tipi acuti possono influenzare sia il sistema nervoso che la pelle, mentre i tipi cutanei di solito influiscono solo sulla pelle. Due tipi specifici, Variegate Porfiria e Coproporfiria ereditaria, sono considerati sia acuti che cutanei perché possono influenzare sia il sistema nervoso che la pelle.
Cause
Questa condizione può essere causata ereditando geni difettosi da un genitore, chiamato Porfiria autosomica di pattern dominante, o ereditando geni difettosi da entrambi i genitori, chiamati porfiria autosomica del modello recessivo.
fisiologicamente, questa condizione si verifica quando troppi un gruppo di sostanze chimiche chiamate porfirine, mostrate sopra in grigio e blu, costruiscononel corpo. Gli umani hanno naturalmente alcune porfirine nei loro corpi, ma normalmente sono convertiti in eme, un composto chimico che si trova in tutto il corpo. L'eme è importante perché è una parte importante dell'emoglobina, che è una proteina che consente al sangue di trasportare ossigeno e anidride carbonica in tutto il corpo. In quelli con porfiria, il corpo non produce abbastanza almeno uno degli otto enzimi che convertono la porfirina in eme, il che porta all'accumulo di porfirine.
Avere un accumulo o porfirine può causare una varietà di sintomi, a seconda di dove si verifica l'accumulo. Questo è il motivo per cui ci sono più tipi di malattia. Ad esempio, in PCT, le porfirine si accumulano principalmente nel fegato, mentre in Hep, le porfirine si accumulano principalmente in globuli rossi, plasma ematico e midollo osseo.
Un tipo di porfiria, PCT, viene in genere acquisito, piuttosto che ereditato, sebbene le condizioni che predispongono a una persona da PCT funzionano nelle famiglie. PCT è un accumulo di porfirineNel fegato, che può essere causato da una combinazione di diverse cose, tra cui troppo ferro o estrogeni nel corpo, alcuni virus e una carenza ereditaria di un determinato enzima chiamato uroporphyrinogen decarbossilasi (urode).
Attack Trigger
Anche quando una persona ha questa condizione, potrebbe non provare sintomi a meno che non ci sia un fattore scatenante; una sostanza o una circostanza che scatena un attacco. I trigger comuni includono:
- Fluttuazioni dell'ormone, in particolare quelle relative agli estrogeni. Molte donne con questa condizione sperimentano attacchi prima o durante le mestruazioni o durante la gravidanza.
- livelli di ferro elevati.
- Un virus o infezione, come l'epatite.
- Usando droghe o alcol e possibilmente fumo.
- Alcuni farmaci da banco, tra cui alcuni controlli alle nascite, sedativi, barbiturici, alcuni antibiotici, vitamine, anestetici e tranquillanti.
Un attacco non ha sempre un grilletto noto, il che può rendere difficile il know quando un attacco sta arrivando o come prevenirli.
Sintomi
La maggior parte delle persone con qualsiasi tipo di porfiria non sviluppa sintomi. In questo caso, si chiama Porfiria latente. Quando si verificano i sintomi, possono includere:
- Photosensibilità estrema o sensibilità alla luce. Quelli con questa malattia sono spesso estremamente allergici alla luce solare e possono sviluppare gravi ustioni e vesciche pruriginose appena camminando fuori. Queste ustioni e vesciche sono anche conosciute come fotodermatite e spesso cicatrice.
- Urina che diventa rossa o viola alla luce del sole.
- edema o ritenzione idrica, che porta al gonfiore.
Quelli con porfiria acuti possono sperimentare tutti i sintomi di cui sopra e:
- convulsioni.
- Paranoia, confusione e ansia.
- Allucinazioni.
- Ipertensione.
- Insonnia.
- vomito, diarrea e costipazione.
- Grave dolore nei muscoli, allo stomaco, agli arti e alla schiena che a volte porta alla debolezza.
- Sudorazione eccessiva e ACCOdisidratazione mpanying.
Alcuni tipi di questa condizione, in particolare la porfiria intermittente acuta, hanno sintomi che possono andare e andare improvvisamente, a volte senza innesco noto. Ciò può rendere estremamente difficile la diagnosi, poiché i test utilizzati per le diagnosi funzionano rilevando i livelli di porfirina, che sono particolarmente elevati prima e durante un attacco. Se i livelli di una persona sono relativamente normali tra gli attacchi, è difficile fare una diagnosi. Di solito ci vogliono diversi cicli di test per diagnosticare la porfiria a causa del modo in cui tende ad andare e andare e perché molti dei sintomi sono anche sintomi di altre condizioni.
A volte altre condizioni possono causare sintomi simili, tra cui qualcosa chiamato pseudoporfiria. Le persone con pseudoporfiria sono spesso sensibili alla luce e possono ottenere vesciche pruriginose quando la loro pelle è esposta anche alla luce. I medici possono distinguere tra pseudoporfiria e la cosa reale con un test del sangue o delle urine.
trattamenti
TreGli atmenti di solito incentrati sulla prevenzione degli attacchi e sull'abbassamento dei livelli di porfirina del corpo. I trattamenti preventivi includono:
- Identificare ed evitare i trigger.
- Riduzione al minimo dello stress.
- Indossare la protezione solare e coprire quando esci.
- Prendersi cura di malattie e infezioni prontamente.
- Ottenere una buona alimentazione e seguire una dieta ad alto contenuto di carboidrati. Alti livelli di carboidrati possono limitare la produzione di porfirina.
Altri trattamenti si concentrano sull'abbassamento dei livelli di porfirina nel corpo. Questo può essere fatto rimuovendo direttamente le porfirine o cercando di far sì che il corpo produca meno porfirina per cominciare. Questi tipi di trattamenti includono:
- clorochina e altri farmaci antimalarici. Sebbene questi farmaci siano normalmente presi per prevenire o trattare la malaria, possono assorbire la porfirina e aiutare il corpo a liberarsene più rapidamente.
- Supplementi beta carotene. Se presi a lungo termine, questi integratori possono aiutare ad aumentare la tolleranza della pelle alla luce.
- Flebotomia o disegnoG sangue. Ciò rimuove il ferro dal corpo, che porta temporaneamente a una minore produzione di porfirina.
- Fluidi endovenosi (IV), in particolare zuccheri e altri carboidrati. Questo aiuta a limitare la produzione di porfirina.
- IV Sostituti eme come Panhematin®.
Alla maggior parte delle persone con questa condizione ricevono anche antidolorifici durante gli attacchi e il trattamento psichiatrico, se necessario. Fino agli anni '50 le persone con questa condizione sono state trattate con terapia elettroshock, ma non è più un trattamento raccomandato.
storia e riferimenti culturali
Le persone ipotizzano che diverse figure storiche ben note avevano Porfiria, tra cui il re Giorgio III "Mad", che governava il Regno Unito durante la rivoluzione americana. Sebbene questa teoria sia stata resa popolare e persino inclusa nel film The Madness of King George , non sono state trovate prove conclusive. Il bisnonno di Giorgio III, nella sua grandezza, il principe William di Gloucester, fu diagnosticata una porfiria variegata alla fine di 19 anniAnni '60. Altri psichiatri ipotizzano che anche il pittore Vincent Van Gogh e suo fratello avrebbero potuto avere questa condizione.
Porfiria è stata anche offerta come spiegazione per lo sviluppo di leggende di vampiri e lupi mannari poiché provoca fotosensibilità, che si dice che i vampiri abbiano, e talvolta provoca guasti mentali che portano a comportamenti irrazionali.