Che cos'è la porfiria?
La porfiria è un gruppo di almeno otto disturbi che colpiscono il sistema nervoso umano e la pelle. Questi disturbi sono generalmente genetici, ma alcune persone con porfiria potrebbero non manifestare sintomi a meno che non incontrino determinati fattori scatenanti e altri potrebbero non manifestare mai alcun sintomo. Si stima che circa 1 su 25.000 persone negli Stati Uniti abbiano questa condizione e potrebbero esserci fino a 1 su 50 persone in tutto il mondo. In genere può essere diagnosticato un esame del sangue, delle urine e delle feci e talvolta un'ecografia dell'addome.
Tipi multipli
Esistono due categorie principali di porfiria: acuta e cutanea. I tipi acuti possono influenzare sia il sistema nervoso che la pelle, mentre i tipi cutanei di solito colpiscono solo la pelle. Due tipi specifici, la porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria, sono considerati sia acuti che cutanei perché possono colpire sia il sistema nervoso che la pelle.
acuto | Cutaneo | Sia acuto che cutaneo |
Porfiria acuta intermittente (AIP) | Porphyria Cutanea Tarda (PCT) | Porfiria variegata |
Porfiria da carenza di ALAD (ADP) | Protoporfiria eritropoietica (PPE) | Coproporfiria ereditaria |
Protoporfiria eritropoietica (EPP) o protoporfiria | ||
Porfiria epatoeritropoietica (HEP) |
Le cause
Questa condizione può essere causata ereditando geni difettosi da un genitore, chiamati porfiria autosomica dominante, o ereditando geni difettosi da entrambi i genitori, chiamata porfiria autosomica recessiva.
Fisiologicamente, questa condizione si verifica quando troppo di un gruppo di sostanze chimiche chiamate porfirine, mostrato sopra in grigio e blu, si accumula nel corpo. Gli esseri umani hanno naturalmente delle porfirine nei loro corpi, ma sono normalmente convertiti in eme, un composto chimico che si trova in tutto il corpo. L'eme è importante perché è una grande parte dell'emoglobina, che è una proteina che consente al sangue di trasportare ossigeno e anidride carbonica in tutto il corpo. In quelli con porfiria, il corpo non produce abbastanza di almeno uno degli otto enzimi che convertono la porfirina in eme, che porta all'accumulo di porfirine.
Avere un accumulo o porfirine può causare una varietà di sintomi, a seconda di dove si verifica l'accumulo. Questo è il motivo per cui ci sono più tipi di malattia. Ad esempio, nella PCT, le porfirine si accumulano principalmente nel fegato, mentre nella HEP le porfirine si accumulano principalmente nei globuli rossi, nel plasma sanguigno e nel midollo osseo.
Un tipo di porfiria, la PCT, è tipicamente acquisita, piuttosto che ereditata, sebbene le condizioni che predispongono una persona alla PCT siano eseguite in famiglia. La PCT è un accumulo di porfirine nel fegato, che può essere causato da una combinazione di diverse cose, tra cui troppi ferro o estrogeni nel corpo, alcuni virus e una deficienza ereditaria di un certo enzima chiamato uroporfirrinogen decarbossilasi (UROD ).
Innesco d'attacco
Anche quando una persona ha questa condizione, potrebbe non manifestare sintomi a meno che non vi sia un innesco; una sostanza o circostanza che scatena un attacco. I trigger comuni includono:
- Fluttuazioni ormonali, in particolare quelle legate agli estrogeni. Molte donne con questa condizione sperimentano attacchi prima o durante le mestruazioni o durante la gravidanza.
- Alti livelli di ferro.
- Un virus o un'infezione, come l'epatite.
- Uso di droghe o alcol e possibilmente fumo.
- Alcuni farmaci da banco, tra cui alcuni controlli delle nascite, sedativi, barbiturici, alcuni antibiotici, vitamine, anestetici e tranquillanti.
Tuttavia, un attacco non ha sempre un innesco noto, il che può rendere difficile sapere quando si sta verificando un attacco o come prevenirlo.
Sintomi
La maggior parte delle persone con qualsiasi tipo di porfiria non sviluppa sintomi. In questo caso, si chiama porfiria latente. Quando si verificano i sintomi, possono includere:
- Estrema fotosensibilità o sensibilità alla luce. Quelli con questa malattia sono spesso estremamente allergici alla luce solare e possono sviluppare gravi ustioni e prurito vesciche solo camminando fuori. Queste ustioni e vesciche sono anche note come fotodermite e spesso cicatrici.
- Urina che diventa rossa o viola alla luce del sole.
- Edema, o ritenzione idrica, che porta al gonfiore.
Quelli con porfiria acuta possono manifestare tutti i suddetti sintomi, nonché:
- Convulsioni.
- Paranoia, confusione e ansia.
- Allucinazioni.
- Alta pressione sanguigna.
- Insonnia.
- Vomito, diarrea e costipazione.
- Grave dolore ai muscoli, allo stomaco, agli arti e alla schiena che a volte porta a debolezza.
- Sudorazione eccessiva e disidratazione accompagnatoria.
Alcuni tipi di questa condizione, in particolare la porfiria intermittente acuta, presentano sintomi che possono andare e venire all'improvviso, a volte senza alcun innesco noto. Ciò può rendere estremamente difficile la diagnosi, poiché i test utilizzati per la diagnosi funzionano rilevando i livelli di porfirina, che sono particolarmente elevati proprio prima e durante un attacco. Se i livelli di una persona sono relativamente normali tra un attacco e l'altro, è difficile fare una diagnosi. Di solito sono necessari diversi cicli di test per diagnosticare la porfiria a causa del modo in cui tende ad andare e venire e perché molti dei sintomi sono anche sintomi di altre condizioni.
A volte altre condizioni possono causare sintomi simili, incluso qualcosa chiamato pseudoporfiria. Le persone con pseudoporfiria sono spesso sensibili alla luce e possono avere prurito vesciche quando anche la loro pelle è esposta alla luce. I medici possono distinguere tra pseudoporfiria e la cosa reale con un esame del sangue o delle urine.
trattamenti
I trattamenti di solito si concentrano sulla prevenzione degli attacchi e sulla riduzione dei livelli di porfirina nel corpo. I trattamenti preventivi includono:
- Individuare ed evitare i trigger.
- Ridurre al minimo lo stress.
- Indossa una crema solare e copriti quando esci.
- Prendersi cura tempestivamente di malattie e infezioni.
- Ottenere una buona alimentazione e seguire una dieta ricca di carboidrati. Alti livelli di carboidrati possono limitare la produzione di porfirina.
Altri trattamenti si concentrano sulla riduzione dei livelli di porfirina nel corpo. Questo può essere fatto rimuovendo direttamente le porfirine o cercando di far sì che il corpo produca meno porfirina all'inizio. Questi tipi di trattamenti comprendono:
- Clorochina e altri farmaci antimalarici. Sebbene questi farmaci vengano normalmente assunti per prevenire o curare la malaria, possono assorbire la porfirina e aiutare il corpo a liberarsene più rapidamente.
- Integratori di beta carotene. Se assunto a lungo termine, questi integratori possono aiutare ad aumentare la tolleranza della pelle alla luce.
- Flebotomia o prelievo di sangue. Questo rimuove il ferro dal corpo, che porta temporaneamente a una minore produzione di porfirina.
- Fluidi per via endovenosa (IV), in particolare zuccheri e altri carboidrati. Questo aiuta a limitare la produzione di porfirina.
- IV eme sostituisce come Panhematin®.
Alla maggior parte delle persone con questa condizione vengono anche somministrati antidolorifici durante gli attacchi e trattamenti psichiatrici secondo necessità. Già negli anni '50 le persone con questa condizione venivano trattate con elettroshock, ma non è più un trattamento raccomandato.
Riferimenti storici e culturali
La gente ipotizza che diverse figure storiche ben note avessero la porfiria, tra cui il "folle" re Giorgio III, che governava il Regno Unito durante la Rivoluzione americana. Sebbene questa teoria sia stata resa popolare e inclusa persino nel film La follia di re Giorgio , non sono state trovate prove conclusive. Il trisavolo di Giorgio III, Principe William di Gloucester, fu diagnosticato con porfiria variegata alla fine degli anni '60. Altri psichiatri ipotizzano che anche il pittore Vincent van Gogh e suo fratello potrebbero aver avuto questa condizione.
La porfiria è stata anche offerta come una spiegazione per lo sviluppo delle leggende sui vampiri e sui lupi mannari in quanto provoca fotosensibilità, che si dice che i vampiri abbiano, e talvolta provoca rotture mentali che portano a comportamenti irrazionali.
Risorse addizionali
siti web
www.porphyriafoundation.com - Informazioni dettagliate sulle porfirie specifiche, nonché trattamenti e supporto per quelli con questa condizione.
http://emedicine.medscape.com - Informazioni generali e un diagramma della produzione di eme.
www.mayoclinic.com - Un'ampia panoramica di questa condizione, comprese cause, sintomi e trattamenti.
http://digestive.niddk.nih.gov - Informazioni generali sulla malattia e informazioni specifiche sugli enzimi coinvolti nella conversione della porfirina.
www.ncbi.nlm.nih.gov - Una panoramica di cause, sintomi, fattori di rischio, trattamenti e complicanze.
video
Video 1 - Urina da qualcuno con questa condizione che cambia i colori al sole.
Video 2 - Informazioni generali su questa condizione e conversione dell'eme.
Video 3 - Ulteriori informazioni con illustrazioni.