Che cos'è la diagnosi genetica preimpianto (PGD)?
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una procedura utilizzata per lo screening degli embrioni durante il processo di fecondazione in vitro (FIV). Sebbene questa procedura non sia utilizzata per tutti i pazienti con fecondazione in vitro, molti optano per la procedura, perché consente loro di selezionare gli embrioni più sani per il trasferimento, aumentando le possibilità di avere un bambino sano. Questa procedura è stata eseguita per la prima volta nel 1988 e da allora è notevolmente migliorata.
PGD è anche indicato come screening genetico preimpianto (PGS) o semplicemente "screening dell'embrione". Può essere eseguito su un singolo ovocita o uovo umano oppure su un embrione. Per eseguire questa procedura, un campione dell'uovo o dell'embrione viene accuratamente sottoposto a biopsia e quindi sottoposto a screening genetico. Dopo lo screening, un medico può identificare gli embrioni più sani e raccomandarne uno o più per il trasferimento nell'utero del paziente.
Esistono due motivi principali per eseguire PGD. Il primo è nel caso di una coppia soggetta a malattie genetiche. Ad esempio, se una madre sa di avere un'emofilia, può optare per la PGD e scegliere di non impiantare embrioni che risultano positivi alla malattia. Un'ampia varietà di malattie genetiche può essere controllata con l'uso della sua procedura, tra cui la malattia di Huntington, la sindrome dell'X fragile e la fibrosi cistica, tra le altre.
PGD viene anche eseguito per testare l'aneuploidia, un numero insolito di cromosomi che potrebbe causare problemi di salute; il rischio di aneuploidia è aumentato con le madri più anziane. Nel caso della trisomia, qualcuno ha tre cromosomi in cui dovrebbe esserci una coppia, e nella monosomia è presente un singolo cromosoma, anziché una coppia. L'aneuploidia può causare una serie di difetti alla nascita e test per essa può consentire alle persone di eliminare gli embrioni che possono portare tali difetti alla nascita.
Ci sono una serie di preoccupazioni etiche su PGD. Sebbene non consenta ai genitori di selezionare "bambini designer", crea situazioni in cui i genitori potrebbero scegliere di scartare embrioni che sono inclini a cancro, sordità, cecità e altre condizioni che non sono necessariamente fatali, a seconda di come vengono gestiti . Alcuni bioeticisti temono che questa procedura crei una situazione in cui le persone potrebbero arrivare a valutare alcune forme di vita rispetto ad altre. Permette anche alle persone di selezionare per maschi o femmine, un'altra pratica che non è senza polemiche, e alcuni etici raccomandano di stabilire linee ferme quando si tratta di utilizzare la PGD nelle decisioni riproduttive, il che ha portato a più dibattiti.
PGD ha alcuni benefici molto definiti. Ad esempio, alcuni embrioni non si svilupperanno, a causa di profondi difetti genetici, e l'eliminazione di tali embrioni aumenta le possibilità di una gravidanza sana. I genitori possono anche utilizzare le conoscenze acquisite dallo screening per informare le decisioni sulla salute dei propri figli e può ridurre la necessità di ulteriori cicli di fecondazione in vitro aumentando le possibilità di produrre un bambino.
PGD non è, ovviamente, impeccabile. È possibile perdere difetti genetici, a seconda della cellula sottoposta a biopsia, o diagnosticare erroneamente i difetti. Alcuni professionisti medici sono anche preoccupati che possa interferire con lo sviluppo embrionale, poiché comporta la rimozione di una cellula in una fase critica di sviluppo dell'embrione.