Cosa è necessario per una diagnosi di talassemia?

Sono necessari esami del sangue per una diagnosi di talassemia. La talassemia stessa è una malattia del sangue ereditaria in cui un individuo ha meno globuli rossi e meno emoglobina di quanto dovrebbe normalmente. Gli esami del sangue valutano diversi aspetti dei globuli rossi, come l'aspetto e il conteggio delle cellule. Inoltre, gli esami del sangue valutano anche l'emoglobina, la proteina all'interno dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. Per la diagnosi di talassemia prenatale, i test comprendono l'amniocentesi o il campionamento dei villi coriali (CVS).

In un individuo con talassemia, le caratteristiche fisiche dei globuli rossi comprendono la forma anomala, il colore pallido o le dimensioni insolitamente piccole. Inoltre, l'individuo interessato avrà un numero di globuli rossi complessivamente inferiore. Per quanto riguarda l'emoglobina, anche la proteina sarà più bassa in abbondanza o anormale. L'emoglobina di solito ha quattro catene proteiche. Un individuo con talassemia mostrerà anomalie con le catene di proteine ​​alfa o beta.

Durante la diagnosi di talassemia, gli esami del sangue possono anche determinare se un individuo ha l'anemia a causa del disturbo del sangue. Sebbene l'anemia sia una condizione medica che può essere causata da una presenza di meno globuli rossi o meno emoglobina del normale, può anche verificarsi a causa della mancanza di ferro. O c'è un problema con una catena proteica all'interno dell'emoglobina, o all'individuo manca abbastanza ferro da produrre emoglobina adeguata per il corpo. Gli esami del sangue consentiranno al medico di distinguere la vera causa dell'anemia, se presente.

Se giustificata, la diagnosi di talassemia prenatale è una procedura per determinare se un bambino non ancora nato ha il disturbo del sangue e quanto grave possa essere. L'amniocentesi e il CVS sono due test usati per determinare questo. Entrambe le procedure prevedono il prelievo di un campione per la valutazione. Nell'amniocentesi, il liquido amniotico che circonda il feto è il campione; per CVS, il campione è un pezzo di placenta.

Poiché la talassemia è una malattia ereditaria, è comprensibile sottoporsi a test prenatali se entrambi i genitori sono portatori. Questo perché una forma grave della malattia può causare il parto morto. Altrimenti, la diagnosi di solito segue l'insorgenza di sintomi che indicano la malattia. Generalmente, i sintomi, se presenti, si manifestano quando l'individuo affetto ha 2 anni.

I sintomi della talassemia comprendono gonfiore addominale, deformità ossee facciali e affaticamento. Ittero, mancanza di respiro e crescita rallentata sono altri sintomi del disturbo del sangue. Dal momento che esistono diversi tipi di talassemia, i sintomi varieranno in base al tipo di individuo; inoltre, la gravità influirà anche sui sintomi.