Che cos'è il rachitismo?

Il rachitismo è un disturbo in cui un neonato in crescita o le ossa del bambino hanno livelli anormalmente bassi di calcio e fosforo, che li rende deboli e molli. Ciò può comportare deformità permanenti nello scheletro e nei denti, un fallimento nella corretta crescita, debolezza muscolare, convulsioni e dolore cronico. Sebbene gli effetti siano talvolta irreversibili, la maggior parte dei tipi di rachitismo può essere prevenuta assicurando che il bambino abbia abbastanza vitamina D nella sua dieta e ottenga sufficiente esposizione al sole. Questo perché la vitamina D è essenziale affinché le ossa si mineralizzino o diventino dure; e poiché l'esposizione al sole è uno dei modi in cui il corpo produce la vitamina D. Sebbene questa condizione sia relativamente rara nei paesi sviluppati, è piuttosto comune nei paesi non sviluppati.

Quattro tipi principali

Esistono quattro tipi principali di rachitismo e un numero di sottotipi altamente specifici. I principali sono:

Rickets nutrizionali : questo è uno dei tipi più comuni ed è causato da una carenza alimentare di vitamina D, calcio, fosforo o tutti e tre.

Il rachitismo resistente alla vitamina D - chiamato anche ipofosfatemia legata all'X, questa è una condizione genetica che si ritiene sia causata da un difetto nei reni. I bambini con questa condizione producono troppo fosfato, il che rende difficile alle ossa diventare dure. A differenza di altri tipi, questo di solito non è collegato a una carenza di vitamina D.

Rickets dipendenti dalla vitamina D - Esistono due sottotipi di questa condizione, chiamati Tipo I e Tipo II. Il tipo I è una condizione genetica in cui la mutazione di un certo gene rende l'organismo non in grado di convertire una sostanza chiamata calcifediolo in calcitriolo, la forma attiva della vitamina D. Il tipo II è anche genetico ed è causato da una mutazione che produce delle cellule del corpo a non riconoscere il calcitriolo.

Rickets congeniti - questa è una condizione in cui un bambino nasce con il disturbo a causa della madre che ha una carenza di vitamina D o osteomalacia, la versione adulta del rachitismo.

Altri tipi più specifici includono osteodistrofia renale, rachitismo indotto da farmaci, rachitismo epatobiliare e rachitismo da ipervitaminosi D. La ragione per cui ci sono così tanti tipi specifici di questa condizione è che molti problemi diversi possono impedire al corpo di assorbire o elaborare correttamente vitamina D, calcio o fosforo. Tutti i tipi di questa condizione possono generalmente essere diagnosticati attraverso un esame del sangue e talvolta tramite un esame delle urine. I medici possono anche eseguire radiografie o eseguire una scansione della densità ossea per vedere quanto sono danneggiati l'osso e i denti.

segni

I principali segni di questa condizione sono deformità scheletriche, tra cui:

Polsi ispessiti: questo è spesso uno dei primi segni.

Gambe arcuate, in particolare nei bambini di età superiore ai tre anni, o ginocchia bussate.

La fontanella o "punto debole" sulla testa di un bambino impiega molto tempo a indurirsi.

Un torace espulso a causa di un osso mammario sporgente, a volte chiamato "petto di piccione".

I dossi a forma di collana lungo le costole a volte chiamavano un rosario rachitico.

Una spina dorsale curva.

Ossa fragili e facilmente fragili.

Altri segni includono una statura anormalmente corta o un fallimento nella crescita normale; debolezza muscolare; dolore cronico; e problemi con i denti, inclusi buchi nei denti e denti anormalmente morbidi. A volte anche i bambini con questa condizione hanno convulsioni.

Le cause

La causa sottostante di questa condizione è un problema con l'assorbimento o l'elaborazione del calcio o del fosforo da parte dell'organismo, due minerali essenziali per la corretta crescita delle ossa. Una carenza di vitamina D può causare molti di questi problemi, poiché il corpo ha bisogno della vitamina D per assorbire calcio e fosforo dagli alimenti. Ecco perché i due principali fattori di rischio per il rachitismo sono una carenza nutrizionale di vitamina D e una scarsa esposizione al sole, poiché il corpo può produrre da solo un po 'di vitamina D se assorbe il sole. Alcune condizioni genetiche possono anche impedire all'organismo di assorbire o elaborare correttamente vitamina D, fosforo o calcio, il che può anche portare a questa condizione.

In generale, i bambini sono maggiormente a rischio di sviluppare questa condizione quando hanno tra i sei e i 24 mesi, a causa della velocità con cui le loro ossa crescono durante questo periodo. Un altro fattore di rischio per questa condizione è avere la pelle scura, poiché la pelle pigmentata più scura produce meno vitamina D se esposta al sole. I bambini che vivono in aree che in genere non sono molto soleggiate presentano un rischio maggiore per questa condizione rispetto a quelli che vivono in luoghi soleggiati. Alcuni farmaci antiepilettici sembrano anche essere collegati a questa condizione.

Alcune condizioni di salute possono mettere a rischio anche un bambino per questa condizione, tra cui la fibrosi cistica, problemi legati ai reni e disturbi digestivi come la celiachia, l'intolleranza al lattosio o la malattia infiammatoria intestinale. Anche la malnutrizione cronica o a lungo termine, la diarrea o il vomito sono fattori di rischio. Tutti questi fattori di rischio sono correlati al modo in cui la vitamina D viene elaborata o assorbita dall'organismo. Ad esempio, i bambini con una condizione renale chiamata acidosi tubulare renale a volte non sono in grado di assorbire normalmente la vitamina D, o quelli con diarrea a lungo termine potrebbero non essere in grado di estrarre o conservare abbastanza vitamina D dal cibo prima che passi fuori dal corpo. Quelli con intolleranza al lattosio spesso non consumano abbastanza prodotti con vitamina D, lasciandoli a rischio di carenza.

Esistono anche fattori legati allo stile di vita che possono mettere a rischio i bambini, tra cui:

Nutrire il bambino con una dieta vegetariana o vegana rigorosa senza integrare la vitamina D.

Non lasciare che il bambino riceva abbastanza luce solare: questo a volte accade accidentalmente facendo indossare al bambino una potente protezione solare su base continua o facendo in modo che il bambino venga continuamente velato per motivi religiosi.

Allattare al seno il bambino esclusivamente o per un periodo prolungato. Questo perché il latte materno umano non ha abbastanza vitamina D per un bambino in crescita. I pediatri consigliano alle donne che desiderano nutrire completamente i propri figli con latte materno o allattare per lunghi periodi di tempo per integrare la dieta del bambino con gocce di vitamina D.

Prevenzione e trattamento:

Molti tipi di rachitismo possono essere prevenuti e curati assicurandosi che il bambino abbia abbastanza vitamina D nella sua dieta e riceva abbastanza sole. È importante avere entrambi questi componenti, poiché è difficile per il corpo assumere abbastanza vitamina D da uno solo.

I modi per incorporare la vitamina D nella dieta di un bambino includono

Assicurarsi che il bambino beva abbastanza latte, in particolare latte fortificato con vitamina D e altri prodotti caseari.

Incorporando altri alimenti ricchi di vitamina D nella dieta del bambino, compresi cereali fortificati, uova, funghi e alcuni pesci, tra cui salmone rosso, sardine e aringhe.

Integrazione con gocce di vitamina D o pillole sotto la supervisione di un medico. Ciò è particolarmente importante per i bambini che seguono una dieta vegana o vegetariana o per i bambini che vengono nutriti solo con latte materno.

I bambini dovrebbero anche poter giocare all'aperto al sole senza protezione solare per almeno 15-30 minuti al giorno in modo che la pelle possa assorbire abbastanza sole.

Questi passaggi potrebbero non essere sufficienti per i bambini con determinati tipi di rachitismo genetici, in particolare il rachitismo resistente alla vitamina D. In quelli con rachitismo da carenza di vitamina I, i medici raccomandano spesso di somministrare ai bambini livelli elevati di specifici tipi di integratori di vitamina D. È importante farlo solo sotto la supervisione di un medico, poiché nutrire i bambini con molta vitamina D può portare a una condizione chiamata ipercalcemia, dove il sangue ha troppo calcio. Questo può portare a vomito, costipazione, debolezza muscolare e dolore addominale, tra le altre cose. Il rachitismo da carenza di vitamina D di tipo 2 non risponde bene alla normale integrazione di vitamina D, ma a volte può essere trattato con calcitriolo, la forma attiva e concentrata di vitamina D e integratori di calcio.

Ci sono anche modi per trattare le deformità ossee che si presentano con questa condizione. Alcune deformità scheletriche si correggono dopo che il bambino ha ricevuto il trattamento, ma i bambini e gli adulti possono anche indossare bretelle e mantenere una postura corretta per contrastare le gambe arcuate e le complicazioni spinali. Nei casi più gravi, la chirurgia può essere l'unico modo per correggere le deformità.

video

Video 1 - Un video con informazioni su questa condizione e l'integrazione di vitamina D, comprese le immagini dei raggi X.

Video 2 - Un video tecnico sulla formazione dell'osso nei bambini con questa condizione.

Risorse addizionali

www.medicinenet.com - Una panoramica della condizione, comprese immagini e quiz.

http://emedicine.medscape.com - Ulteriori informazioni su questa condizione, inclusi storia, patofisiologia ed epidemiologia.

www.thachers.com - Immagini dei sintomi di questa condizione.

www.wheelessonline.com - Ulteriori informazioni sul rachitismo resistente alla vitamina D.

www.ncbi.nlm.nih.gov - Una panoramica di cause, sintomi, diagnosi e complicanze.