Cos'è l'Agenesi Sacrale?
L'agenesi sacrale è una condizione rara e poco nota che provoca deformità della colonna vertebrale. Questa condizione si verifica solo in circa una su ogni 25.000 nascite vive. I ricercatori ritengono che questa anomalia si verifichi ad un certo punto tra le tre e le sette settimane di sviluppo fetale a causa di un fattore o di una serie di fattori che interrompono la migrazione del mesoderma.
Coloro che sono nati con agenesia sacrale possono soffrire di piccole lesioni alla colonna vertebrale inferiore o di effetti più gravi, inclusa la fusione degli arti inferiori. Sebbene non si sappia esattamente perché ciò avvenga, si ipotizza che la mancanza di alcuni nutrienti vitali durante la gravidanza possa essere un fattore. Ad esempio, l'acido folico assunto in quantità sufficienti può aiutare a prevenire questo e altri difetti spinali nei neonati.
I legami tra agenesia sacrale e mancanza di nutrienti, insieme ad altri fattori ambientali, nella migliore delle ipotesi sono deboli. Alcuni indicatori indicano il diabete materno come un possibile fattore di rischio, ma nessuna causa ambientale specifica è stata collegata in modo definitivo. La maggior parte dei casi di agenesia sacrale sono causati da fattori ereditari. Si ritiene che le cause ereditate, chiamate anche sindrome di Currarino, siano causate dalla mutazione di alcuni geni.
Esistono quattro tipi principali di agenesia sacrale, alcuni più gravi di altri. Il primo riguarda la formazione parziale del sacro. Ciò significa che parte della parte bassa della schiena è sviluppata, ma mancano alcuni componenti. Un altro tipo è la deformazione del sacro e i due tipi aggiuntivi comportano il fallimento totale della formazione del sacro.
Poiché vi sono vari gradi di gravità nell'agenesi dell'osso sacro, la prognosi è ugualmente variata. Alcuni bambini possono continuare a vivere una vita ordinaria con un intervento chirurgico combinato con la terapia fisica. Altri possono avere gambe e fianchi completamente malformati, rendendo impossibile camminare o addirittura gattonare. Questi bambini saranno probabilmente confinati su una sedia a rotelle. A volte gli arti inferiori vengono addirittura rimossi.
In alcuni casi molto gravi, la funzione della vescica e dell'intestino sono inibite. Ciò può richiedere l'uso della colostomia permanente per prevenire l'incontinenza intestinale e il cateterismo per il passaggio delle urine. Nonostante questi limiti, la prognosi sta migliorando per questi pazienti con lo sviluppo di interventi chirurgici e terapie fisiche più efficienti; insieme a sedie a rotelle e ausili per la mobilità più tecnologicamente avanzati.
Per prevenire il verificarsi di agenesia sacrale, tutte le donne in età fertile sono incoraggiate a prendere un multivitaminico quotidiano contenente acido folico. Mantenere una dieta e uno stile di vita sani è anche utile prevenendo l'insorgenza del diabete di tipo due. Anche l'assistenza prenatale di qualità è importante, quindi gli operatori sanitari possono individuare eventuali anomalie e le opzioni di trattamento possono essere rese disponibili al momento della nascita.