Che cos'è la malattia di Sandhoff?

La malattia di Sandhoff è una malattia estremamente difficile che assomiglia al modo in cui è espressa da Tay-Sachs; a volte viene chiamata una forma seria di Tay-Sachs e altre volte viene identificata come un parente stretto di esso. Entrambe le malattie tendono ad essere fatali e colpiscono il corpo in modo simile, ma Sandhoff può avere maggiori probabilità di manifestarsi in una popolazione più ampia di persone. La malattia di Tay-Sachs tende a verificarsi molto probabilmente nella popolazione ebraica. Entrambe le malattie distruggono il sistema nervoso consentendo un accumulo di lipidi negli organi principali, che alla fine distrugge il funzionamento e provoca la morte.

Esistono in realtà tre forme di malattia di Sandhoff e queste vengono classificate quando si verificano. La più comune è la forma infantile, che tende a causare la morte quando i bambini hanno tre anni. Esistono anche forme giovanili o ad esordio tardivo / adulto. In questi casi l'enzima necessario per abbattere i lipidi può essere prodotto in una certa misura, ma è ancora a corto di una scorta per essere pienamente efficace. Il tipo può determinare la qualità della vita e la durata della vita, con tipi a esordio tardivo che probabilmente portano a una durata molto più lunga.

I sintomi della malattia di Sandhoff includono cambiamenti nella forma della testa man mano che il cervello si espande, sviluppo di convulsioni, perdita della funzione motoria, cecità e contrazioni muscolari. Possono comparire altri sintomi, che possono essere in misura maggiore o minore a seconda del tipo. I depositi adiposi soprattutto nel cervello, provocano una grave riduzione della funzione cerebrale che non è di supporto alla vita.

Come con Tay-Sachs, la malattia di Sandhoff non ha cura. Ci sono ancora speranze di una cura e i ricercatori guardano a nuove tecnologie come la ricerca sulle cellule staminali per trovare un modo per rimediare agli enzimi mancanti che consentono l'accumulo di lipidi. Potrebbero esserci opportunità di partecipare a studi clinici, dato l'impulso di curare questa malattia. Organizzazioni come il National Institutes of Health degli Stati Uniti possono disporre di informazioni sulla sperimentazione clinica e anche i medici che supportano le persone con malattia di Sandhoff possono possedere tali informazioni.

In assenza di una cura, è importante comprendere come viene ereditata la malattia di Sandhoff. Il modello di ereditarietà è chiamato autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono portare un gene recessivo affinché la condizione si verifichi in un bambino in qualsiasi fase della vita. Le persone potrebbero avere un gene per questo se avessero un fratello con Sandhoff o se i loro genitori avessero un fratello con questa condizione.

Quando entrambi i potenziali genitori hanno un gene recessivo, hanno una probabilità del 25% ad ogni gravidanza di avere un figlio con la malattia di Sandhoff. C'è anche una possibilità su due che un bambino finisca con un gene recessivo. Sebbene questo gene non sia espresso, significa che i portatori avrebbero bisogno di test genetici con i partner più avanti nella vita. Con i test, i genitori possono determinare se sono a rischio o se hanno intenzione di correre il rischio di avere un bambino che può sviluppare questa condizione.