Che cos'è l'emoglobina falciforme?
L'emoglobina falciforme, nota anche come S. emoglobina, è una forma comune di emoglobina anormale che funge da fonte sia per il tratto falciforme che per l'anemia falciforme. Soprattutto nelle persone di origine africana, la presenza dell'emoglobina falciforme, chiamata anche gene della falce, può essere confermata solo attraverso un esame del sangue. Nei casi in cui l'ereditarietà dei geni falciformi provoca anemia falciforme, non esiste una cura per la malattia: esistono solo misure preventive per evitare le crisi dolorose e trattamenti per la gestione degli episodi dolorosi, che possono durare per ore o giorni, a seconda dell'intensità.
Sebbene sia raro, si verifica un'anomala formazione di emoglobina quando si verifica un'alterazione del codice genetico dell'emoglobina. Nel caso dell'emoglobina falciforme, la sua formazione è il risultato dell'assenza di un singolo aminoacido. L'emoglobina mutata è meno fluida dell'emoglobina tipica e, di conseguenza, si formano polimeri all'interno della cellula. Questi polimeri sono ciò che si lega per distorcere la formazione cellulare dandole una forma a falce o mezzaluna.
Quando un individuo eredita un singolo gene dell'emoglobina della falce, possiede il tratto falciforme o il tratto dell'emoglobina S. ed è solo un vettore per la malattia della cellula falciforme. La quantità di emoglobina falciforme presente in un corriere è generalmente minima e non sufficiente per alterare la forma dei globuli rossi. Le persone portatrici raramente presentano problemi di salute associati al singolo gene falce e non sviluppano anemia falciforme.
Coloro che ereditano il gene dell'emoglobina della falce da entrambi i genitori possono produrre solo emoglobina della falce, il che significa che la persona ha l'anemia falciforme. Con questo tipo di anemia, la forma della falce dei globuli rossi può inibire il flusso sanguigno con conseguente dolore, un aumentato rischio di ictus e una maggiore suscettibilità alle infezioni. Una diagnosi di anemia falciforme generalmente si verifica prima che un bambino abbia sei mesi.
I sintomi dell'anemia falciforme comprendono dolore addominale, ittero, dolori articolari, affaticamento, dolore toracico e suscettibilità alle infezioni. I sintomi possono portare a episodi di dolore completo che possono essere gestiti attraverso una varietà di trattamenti. I bambini con anemia falciforme generalmente diventano sintomatici intorno ai quattro mesi, quindi è importante che un bambino sintomatico venga visto da un ematologo il più presto possibile e venga stabilito un regime di penicillina per combattere le infezioni.
Il dolore osseo è una delle crisi più comuni vissute da persone con anemia falciforme. In molti casi, l'insorgenza di tali crisi dolorose è scatenata da un estremo cambiamento di temperatura, disidratazione o infezione. I trattamenti per l'anemia falciforme comprendono l'uso di antibiotici, antidolorifici, integratori vitaminici, trasfusioni di sangue e interventi chirurgici, incluso il trapianto di midollo osseo. Le complicanze, come l'infiammazione delle articolazioni, i problemi ossei e la cistifellea, vengono trattate man mano che si verificano.