Cos'è l'emoglobina fallimento?
L'emoglobina falciforme, anch'essa denominata S. emoglobina, è una forma comune di emoglobina anormale che funge da fonte sia per il tratto falciforme che per l'anemia falciforme. Si trova principalmente negli individui di origine africana, la presenza di emoglobina falciforme, chiamata anche gene falce, può essere confermata solo attraverso un esame del sangue. Nei casi in cui l'eredità dei geni falciformi provoca anemia falciforme, non esiste una cura per la malattia: ci sono solo misure preventive per evitare crisi del dolore e trattamento per la gestione degli episodi di dolore, che possono durare per ore o giorni nell'emoglatura. Nel caso dell'emoglobina falciforme, la sua formazione è il risultato dell'assenza di un singolo aminoacido. L'emoglobina mutata è meno fluida dell'emoglobina tipica e, di conseguenza, i polimeri si formano all'interno della cellula. Questi polimeri sono ciò a cui si leganoAbbaccamento per distorcere la formazione cellulare dandogli una forma falciforme, o mezzaluna. La quantità di emoglobina falciforme presente in un vettore è generalmente minima e non sufficiente per alterare la forma dei globuli rossi. Le persone che sono vettori raramente sperimentano problemi di salute associati al singolo gene falce e non svilupperanno anemia falciforme.
Coloro che ereditano il gene dell'emoglobina falciforme di entrambi i genitori possono solo produrre emoglobina falciforme, il che significa che la persona ha anemia falciforme. Con questo tipo di anemia, la forma falciforme dei globuli rossi può inibire il flusso sanguigno con conseguente dolore, un aumentato rischio di ictus e una maggiore suscettibilità all'infezione. Si verifica generalmente una diagnosi di anemia falciformeprima che un bambino abbia sei mesi.
I sintomi dell'anemia falciforme includono dolore addominale, ittero, dolore articolare, affaticamento, dolore toracico e suscettibilità alle infezioni. I sintomi possono portare a episodi di dolore completo che possono essere gestiti attraverso l'uso di una varietà di trattamenti. I bambini con anemia falciforme diventeranno generalmente sintomatici intorno ai quattro mesi di età, quindi è importante che un bambino sintomatico venga visto da un ematologo il più presto possibile e un regime di penicillina stabilito per combattere le infezioni.
Il dolore osseo è una delle crisi più comuni vissute da quelle con anemia falciforme. In molti casi, l'insorgenza di tali crisi del dolore è precipitata da un ampio cambiamento di temperatura, disidratazione o infezione. I trattamenti per l'anemia falciforme includono l'uso di antibiotici, farmaci antidolorifici, integratori di vitamina, trasfusioni di sangue e chirurgia, incluso il trapianto di midollo osseo. Complicanze, come infiammazione articolare, problemi ossei e malattia della cistifellea, vengono trattati mentre si verificano.