Che cos'è la sindrome di Smith-Lemli-Opitz?
La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una malattia ereditaria che può portare a una serie di problemi di sviluppo, sia fisici che mentali. È una condizione rara che deriva da una carenza di enzimi, causando una mancanza di colesterolo naturale nel corpo. I sintomi possono variare da lievi problemi cognitivi e bassa statura a grave ritardo mentale e deformità fisiche. Una persona che nasce con questa condizione in genere ha problemi per tutta la vita, anche se i medici possono tentare di alleviare alcuni sintomi con integratori alimentari e interventi chirurgici correttivi.
La condizione prende il nome dai tre ricercatori medici che la descrissero inizialmente nel 1964, anche se le origini genetiche sottostanti non furono riconosciute fino al 1993. I medici ora sanno che la sindrome di Smith-Lemli-Opitz è un disturbo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono passare un particolare gene mutato al figlio per esprimere la condizione. Il gene responsabile della sindrome di Smith-Lemli-Opitz non è in grado di produrre un enzima che normalmente controlla la produzione di colesterolo. Senza abbastanza colesterolo naturale, un bambino è soggetto a sviluppo ritardato, incompleto e anormale.
Un bambino che è nato con la sindrome di Smith-Lemli-Opitz ha probabilmente una testa più piccola della media, lineamenti del viso molto pronunciati e tono muscolare basso. Lo sviluppo anormale di importanti organi interni, inclusi cuore e polmoni, può portare a gravi complicazioni mediche. Le dita delle mani o dei piedi possono essere fuse insieme o un bambino può nascere con cifre extra. Quando un bambino cresce, è probabile che soffra di bassa capacità cognitiva, problemi di comunicazione, instabilità emotiva e problemi comportamentali.
La presenza della sindrome di Smith-Lemli-Opitz viene generalmente rilevata prima che un bambino nasca attraverso screening ecografici di routine. Un ostetrico può confermare una diagnosi dopo il parto eseguendo scansioni tomografiche computerizzate ed eseguendo una serie di esami del sangue. Un campione di sangue che rivela un livello anormalmente basso di colesterolo nel corpo è chiaramente indicativo della sindrome di Smith-Lemli-Opitz.
Come per molte malattie genetiche, non esiste una cura chiara per la sindrome di Smith-Lemli-Opitz. Il trattamento di scelta per la maggior parte dei pazienti prevede dosi orali regolari o iniezioni endovenose di un integratore di colesterolo. Il colesterolo extra può aiutare a promuovere una migliore crescita e sviluppo, anche se è altamente improbabile che un paziente possa mai avvicinarsi alla piena maturità mentale. Le procedure chirurgiche possono essere utili per correggere malfunzionamenti degli organi interni e problemi strutturali. Le persone di solito hanno bisogno di ricevere frequenti controlli medici e mantenere diete speciali per tutta la vita per garantire la loro salute e il comfort.