Qual è la sindrome di Smith-Lemli-Opitz?
La sindrome
Smith-Lemli-Opitz è un disturbo ereditario che può portare a una serie di problemi di sviluppo, sia fisicamente che mentalmente. È una condizione rara che deriva da una carenza di enzimi, causando una mancanza di colesterolo naturale nel corpo. I sintomi possono variare da lievi problemi di cognizione e breve statura alla grave ritardo mentale e alle deformità fisiche. A person who is born with the condition typically experiences lifelong problems, though doctors can attempt to relieve some symptoms with dietary supplements and corrective surgery.
The condition is named after the three medical researchers who initially described it in 1964, though the underlying genetic origins were not recognized until 1993. Doctors now know that Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive disorder, which means that both parents have to Passa un particolare gene mutato al loro bambino affinché la condizione venga espressa. Il gene responsabile della sindrome di Smith-Lemli-Opitz è uNable per produrre un enzima che normalmente controlla la produzione di colesterolo. Senza abbastanza colesterolo naturale, un bambino è soggetto a sviluppo ritardato, incompleto e anormale.
Un bambino che nasce con la sindrome di Smith-Lemli-Opitz probabilmente avrà una testa più piccola della media, caratteristiche facciali molto pronunciate e un tono muscolare basso. Lo sviluppo anormale di importanti organi interni, inclusi il cuore e i polmoni, può portare a gravi complicanze mediche. Le dita dei piedi o le dita dei piedi possono essere fuse insieme o un bambino può nascere con cifre extra. Da bambino invecchiano, probabilmente soffrirà di bassa capacità cognitiva, problemi di comunicazione, instabilità emotiva e problemi comportamentali.
La presenza della sindrome di Smith-Lemli-Opitz viene solitamente rilevata prima che un bambino nasca attraverso proiezioni di ecografia di routine. Un ostetrico può confermare una diagnosi dopo aver consegnato il bambinoPrendendo scansioni di tomografia computerizzata ed eseguendo una serie di esami del sangue. Un campione di sangue che rivela un livello anormalmente basso di colesterolo nel corpo è chiaramente indicativo della sindrome di Smith-Lemli-Opitz.
Come per molte malattie genetiche, non esiste una cura chiara per la sindrome di Smith-Lemli-Opitz. Il trattamento di scelta per la maggior parte dei pazienti comporta dosi orali regolari o iniezioni endovenose di un integratore di colesterolo. Il colesterolo extra può aiutare a promuovere una migliore crescita e sviluppo, sebbene sia altamente improbabile che un paziente si avvicini mai alla massima maturità mentale. Le procedure chirurgiche possono essere utili per correggere i malfunzionamenti degli organi interni e i problemi strutturali. Gli individui di solito devono ricevere frequenti controlli medici e mantenere diete speciali per tutta la vita per garantire la loro salute e il loro comfort.