Che cos'è la sindrome di Smith-Magenis?

La sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica non comune che può causare una serie di diversi difetti fisici e problemi di salute mentale. La condizione deriva da una delezione casuale di un particolare gene sul cromosoma 17 durante lo sviluppo fetale precoce. Le persone con sindrome di Smith-Magenis sono in genere più brevi della media e presentano caratteristiche facciali ampie e pronunciate. La maggior parte dei malati ha anche un certo ritardo mentale e sono inclini a problemi comportamentali aggressivi. Con un trattamento e un supporto dedicati, molti pazienti sono in grado di funzionare in modo indipendente nella società e raggiungere la normale aspettativa di vita.

Decenni di ricerca genetica hanno individuato la causa della sindrome di Smith-Magenis. Un gene codificante per la proteina chiamato RAI1 è parzialmente o totalmente assente sul cromosoma 17 degli individui affetti. Sebbene l'esatta funzione di RAI1 non sia completamente compresa, è chiaro che contribuisce allo sviluppo sia fisico che mentale. La condizione è raramente ereditata; nuovi casi tendono ad apparire spontaneamente senza alcuna storia familiare di sindrome di Smith-Magenis o altri disturbi genetici correlati.

I bambini nati con la sindrome di Smith-Magenis potrebbero non presentare immediatamente sintomi. Nella maggior parte dei casi, una diagnosi non viene fatta fino alla prima infanzia. La maggior parte dei bambini con disturbo presenta caratteristiche facciali caratteristiche come le guance larghe, la mascella inferiore pronunciata, il labbro superiore sporgente e il naso piatto. Inoltre, possono essere più corti dei loro coetanei, avere un tono muscolare scarso e mostrare i primi segni di scoliosi. La maggior parte dei bambini ha problemi di sviluppo che compromettono la loro capacità di imparare a parlare, leggere e andare d'accordo con gli altri.

I problemi del sonno sono comuni anche con la sindrome di Smith-Magenis. Bambini e adulti spesso hanno difficoltà ad addormentarsi di notte e a dormire fino al mattino e durante il giorno possono essere eccessivamente stanchi e letargici. Sono comuni anche esplosioni comportamentali, come scatti d'ira, colpire se stessi o gli altri e urlare. Anche i malati tendono a perdere rapidamente interesse per le attività e diventano molto impazienti.

I moderni progressi nei test genetici consentono agli specialisti di identificare i geni RAI1 mancanti nei campioni di sangue. Alcuni casi sono diagnosticati erroneamente, tuttavia, che può portare a un trattamento ritardato o improprio. In generale, è importante ottenere più di un'opinione professionale dai medici ogni volta che un bambino sembra mostrare i sintomi della sindrome di Smith-Magenis.

Non esiste una cura per il disturbo, ma è possibile prendere provvedimenti per migliorare i sintomi e la qualità della vita di un paziente. I farmaci sono spesso prescritti per migliorare la concentrazione, la capacità di attenzione e le difficoltà del sonno. La chirurgia della colonna vertebrale può essere necessaria se la scoliosi provoca dolore e una gamma limitata di movimenti. Oltre alle cure mediche, molti giovani pazienti necessitano di un costante supporto familiare per mangiare, fare il bagno, vestirsi e usare il bagno. La terapia fisica e la formazione linguistica in corso possono aiutare i pazienti a ottenere indipendenza e fiducia.