Che cos'è l'atrofia muscolare spinale di tipo 2?
L'atrofia muscolare spinale di tipo 2 è una malattia genetica che causa deperimento muscolare e problemi di coordinazione nei neonati. Una mutazione genetica influisce sulla produzione di un tipo specifico di proteina di cui le cellule nervose del midollo spinale devono sopravvivere. Quando i neuroni muoiono, i muscoli delle spalle, delle braccia e delle gambe diventano sempre più deboli. I bambini con il disturbo in genere non possono stare in piedi o usare le braccia senza assistenza. Attualmente non esiste una cura per l'atrofia muscolare spinale di tipo 2, ma i dispositivi di rinforzo, gli interventi chirurgici, la terapia fisica e il supporto dei membri della famiglia possono aiutare i pazienti a raggiungere un certo grado di indipendenza nella loro vita.
La maggior parte dei medici riconosce tre o quattro tipi di atrofia muscolare spinale e i pazienti sono classificati in base all'età al momento dell'insorgenza della malattia e alla gravità dei loro sintomi. Il tipo 2 appare generalmente quando un bambino ha tra i sei e i 18 mesi. È un raro disturbo autosomico recessivo ed entrambi i genitori devono essere portatori di uno specifico gene mutato per trasmettere la malattia alla loro prole. Il gene danneggiato non riesce a produrre proteine motoneurone (SMN) funzionanti nel midollo spinale. I neuroni nella colonna vertebrale che controllano i muscoli volontari degenerano rapidamente senza livelli sufficienti di SMN.
L'atrofia muscolare spinale di tipo 2 ha i suoi maggiori effetti sui grandi muscoli della schiena, delle spalle, delle braccia e delle gambe. I bambini con il disturbo di solito non sono in grado di stare seduti senza assistenza. In genere non hanno la forza di imparare a gattonare o alzarsi con le braccia quando giacciono a faccia in giù. Il disturbo può anche impedire ai bambini piccoli di nutrirsi a causa della mancanza di coordinazione e forza nei muscoli del braccio. In alcuni casi, si sviluppano gravi problemi respiratori a causa di debolezza al petto, alla gola e alla bocca.
I medici di solito possono diagnosticare l'atrofia muscolare spinale di tipo 2 in base ai sintomi fisici e ai risultati degli esami del sangue. Vengono eseguiti test genetici sia sul paziente che sui suoi genitori per confermare la malattia. Un esame chiamato elettromiografia può essere eseguito per valutare la gravità della perdita muscolare. L'elettromiografia comporta l'invio di piccoli impulsi elettrici a vari gruppi muscolari e la misurazione delle loro reazioni.
Il trattamento per l'atrofia muscolare spinale di tipo 2 comporta in genere un approccio poliedrico. I bambini di età pari o inferiore a due anni possono essere dotati di tutori per le gambe o sedie a rotelle in piedi per aiutarli a sviluppare una certa mobilità. La terapia fisica sotto forma di esercizi in acqua può aiutare a rafforzare e preservare i muscoli rimanenti. Man mano che i bambini crescono, la terapia in corso, le sedie a rotelle motorizzate e gli speciali programmi di istruzione offrono loro la possibilità di andare a scuola. La maggior parte dei bambini con disturbo ha un'intelligenza normale e sono in grado di imparare e socializzare così come i loro coetanei.
L'atrofia muscolare spinale di tipo 2 può causare scoliosi nella tarda infanzia o nell'adolescenza. La chirurgia di fusione spinale può essere considerata per migliorare la postura di un paziente e facilitare la sua mobilità. Con il trattamento e il sostegno adeguato dei propri cari, la maggior parte delle persone con questo disturbo può avere una vita lunga e produttiva.