Cos'è l'atrofia muscolare spinale di tipo 2?
L'atrofia muscolare spinale di tipo 2 è una malattia genetica che provoca problemi di perdita di muscoli e coordinazione nei neonati. Una mutazione genetica influisce sulla produzione di un tipo specifico di proteina di cui le cellule nervose del midollo spinale devono sopravvivere. Man mano che i neuroni muoiono, i muscoli nelle spalle, nelle braccia e nelle gambe diventano sempre più deboli. I bambini con il disturbo in genere non possono sopportare o usare le braccia senza assistenza. Al momento non esiste una cura per l'atrofia muscolare spinale di tipo 2, ma i dispositivi di rinforzo, gli interventi chirurgici, la terapia fisica e il supporto dei membri della famiglia possono aiutare i pazienti a raggiungere un certo grado di indipendenza nella loro vita.
La maggior parte dei medici riconosce tre o quattro tipi di atrofia muscolare spinale e i pazienti sono classificati in base all'età al momento dell'insorgenza della malattia e alla gravità dei loro sintomi. Il tipo 2 appare generalmente quando un bambino ha tra sei e 18 mesi. È un raro disturbo autosomico recessivo ed entrambi i genitori devono essere portatori di un gene mutato specifico in ordineper trasmettere la malattia alla loro prole. Il gene danneggiato non riesce a produrre proteine dei motoneuroni di sopravvivenza funzionante (SMN) nel midollo spinale. I neuroni nella colonna vertebrale che controllano i muscoli volontari degenerano rapidamente senza livelli sufficienti di SMN.
L'atrofia muscolare spinale di tipo 2 ha i suoi maggiori effetti sui grandi muscoli nella parte posteriore, spalle, braccia e gambe. I bambini con il disturbo di solito non sono in grado di sedersi in posizione verticale senza assistenza. In genere non hanno la forza di imparare a strisciare o ad alzarsi con le braccia quando sdraiati a faccia in giù. Il disturbo può anche impedire ai bambini piccoli di nutrirsi a causa della mancanza di coordinazione e forza nei muscoli del braccio. In alcuni casi, si sviluppano gravi problemi respiratori a causa della debolezza del torace, della gola e della bocca.
I medici possono di solito diagnosticare l'atrofia muscolare spinale di tipo 2 in base ai sintomi fisici e ai risultatidi esami del sangue. Vengono eseguiti test genetici sia del paziente che dei suoi genitori per confermare la malattia. Un esame chiamato elettromiografia può essere eseguito per valutare la gravità dello spreco muscolare. L'elettromiografia prevede l'invio di piccoli impulsi elettrici a vari gruppi muscolari e la misurazione delle loro reazioni.
Il trattamento per l'atrofia muscolare spinale di tipo 2 comporta in genere un approccio sfaccettato. Bambini di soli due possono essere dotati di parentesi graffe o sedie a rotelle per aiutarli a sviluppare un po 'di mobilità. La terapia fisica sotto forma di esercizi d'acqua può aiutare a rafforzare e preservare i muscoli rimanenti. Man mano che i bambini invecchiano, la terapia in corso, le sedie a rotelle e gli accordi di istruzione speciale offrono loro la possibilità di andare a scuola. La maggior parte dei bambini con il disturbo ha un'intelligenza normale e è in grado di imparare e socializzare, nonché i loro coetanei.
L'atrofia muscolare spinale di tipo 2 può causare scoliosi nell'infanzia o adolescenza successiva. Chirurgia di fusione spinale mSi può prendere in considerazione per migliorare la postura di un paziente e rendere più facile per lui o lei andare in giro. Con il trattamento e il corretto supporto dei propri cari, la maggior parte delle persone con il disturbo può avere una vita lunga e produttiva.