Che cos'è l'atassia spinocerebellare?

L'atassia spinocerebellare è una malattia ereditaria che provoca l'atrofia del cervelletto, portando a una varietà di problemi di salute. Esistono oltre 30 tipi riconosciuti di atassia spinocerebellare e i ricercatori scoprono periodicamente ulteriori tipi attraverso l'uso di test genetici. Le persone con atassia spinocerebellare possono avere questa condizione in una varietà di gradi di gravità, che vanno da forme lievi che consentono a qualcuno di vivere una vita abbastanza normale a forme gravi che possono causare mortalità precoce.

La caratteristica chiave della atassia spinocerebellare è che le persone diventano atassiche, il che significa che il loro gait non è coordinato. I pazienti possono anche sperimentare la spasticità a causa dell'atrofia della colonna vertebrale, insieme ai problemi di linguaggio e visione e difficoltà a coordinare le mani. L'inizio dell'atassia spinocerebellare può avvenire a varie epoche, con molte persone che sviluppano sintomi nell'età adulta.

I sintomi di questa condizione possono assomigliare a quelli della sclerosi multipla e di altre DI neurologicheSease. Per questo motivo, i test genetici possono essere raccomandati quando i pazienti presentano i sintomi classici, per escludere o confermare l'atassia spinocerebellare. I test riveleranno l'anomalia cromosomica che ha portato allo sviluppo della condizione. Le risonanza magnetica del cervello possono anche rivelare il classico spreco del cervelletto associato all'atassia spinocerebellare.

Questa condizione è causata da troppe ripetizioni di una sequenza all'interno di un gene e può essere osservata su un numero di cromosomi. Le persone possono ereditare la condizione direttamente da un genitore, oppure possono essere le vittime di un fenomeno noto come anticipazione, in cui un genitore ha una sequenza genetica che è leggermente troppo lunga, ma non abbastanza lunga da causare atassia spinocerebellare, e il genoma si espande nel bambino, causando emergere la condizione.

I pazienti con atassia spinocerebellare di solito finiscono su una sedia a rotelle mentre progressivamente per los lose controllo dei loro corpi e possono richiedere assistenza personale nelle fasi successive. Identificando la condizione in anticipo e portando il paziente in terapia fisica e eccellenti cure neurologiche, un medico può aumentare le possibilità del paziente di rimanere indipendente.

I genitori possono optare per test e consulenza genetici prima di rimanere incinta per determinare se i loro figli saranno o meno a rischio di sviluppare atassia spinocerebellare e altre malattie ereditarie. È importante abbinare qualsiasi test con consigli di un consulente genetico qualificato, per garantire che i genitori comprendano appieno cosa significano i risultati e come dovrebbero essere applicati alla situazione dei genitori.