Che cos'è l'atassia spinocerebellare?

L'atassia spinocerebellare è una malattia ereditaria che provoca l'atrofia del cervelletto, portando a una varietà di problemi di salute. Esistono oltre 30 tipi riconosciuti di atassia spinocerebellare e i ricercatori scoprono periodicamente altri tipi attraverso l'uso di test genetici. Le persone con atassia spinocerebellare possono avere questa condizione in vari gradi di gravità, che vanno dalle forme lievi che consentono a qualcuno di vivere una vita abbastanza normale a forme gravi che possono causare la mortalità precoce.

La caratteristica chiave delle atassie spinocerebellari è che fanno diventare le persone atassiche, il che significa che la loro andatura non è coordinata. I pazienti possono anche sperimentare spasticità a causa dell'atrofia della colonna vertebrale, insieme a problemi di linguaggio e visione e difficoltà a coordinare le mani. L'inizio dell'atassia spinocerebellare può verificarsi a varie età, con molte persone che sviluppano sintomi in età adulta.

I sintomi di questa condizione possono assomigliare a quelli della sclerosi multipla e di altre malattie neurologiche. Per questo motivo, i test genetici possono essere raccomandati quando i pazienti presentano i sintomi classici, per escludere o confermare l'atassia spinocerebellare. Il test rivelerà l'anomalia cromosomica che ha portato allo sviluppo della condizione. Le risonanze magnetiche cerebrali possono anche rivelare il classico spreco del cervelletto associato all'atassia spinocerebellare.

Questa condizione è causata da troppe ripetizioni di una sequenza all'interno di un gene e può essere osservata su un numero di cromosomi. Le persone possono ereditare la condizione direttamente da un genitore o possono essere vittime di un fenomeno noto come anticipazione, in cui un genitore ha una sequenza genetica che è leggermente troppo lunga, ma non abbastanza da causare atassia spinocerebellare e il genoma si espande nel bambino, facendo emergere la condizione.

I pazienti con atassia spinocerebellare di solito finiscono su una sedia a rotelle mentre perdono progressivamente il controllo del proprio corpo e possono richiedere assistenza personale nelle fasi successive. Identificando precocemente la condizione e portando il paziente in terapia fisica e un'eccellente cura neurologica, un medico può aumentare le possibilità del paziente di rimanere indipendente.

I genitori possono optare per test genetici e consulenza prima di rimanere incinta per determinare se i loro figli saranno a rischio di sviluppare atassia spinocerebellare e altre malattie ereditarie. È importante associare qualsiasi test con i consigli di un esperto consulente genetico, per garantire che i genitori comprendano appieno cosa significano i risultati e come dovrebbero essere applicati alla situazione dei genitori.