Che cos'è la displasia spondiloepifisaria?

La displasia spondiloepifisaria, nota anche come displasia congenita spondiloepifisaria (SEDC), è una rara condizione genetica che compromette la formazione spinale in utero e inibisce la crescita ossea, creando una carenza che porta al nanismo. Gli individui affetti da displasia spondiloepifisaria possono anche sperimentare condizioni aggiuntive che includono visione alterata, diminuzione del tono muscolare e curvatura della colonna vertebrale. Il trattamento per SEDC si concentra generalmente sull'alleviamento dei sintomi associati a complicanze piuttosto che sull'aumento della statura.

Considerata la causa più frequente dello sviluppo di un nanismo sproporzionato, il SEDC generalmente influenza solo lo sviluppo fisico e non compromette le capacità intellettuali o cognitive. Gli individui con SEDC hanno generalmente una testa grande in proporzione al loro corpo, un tronco di dimensioni medie e arti accorciati. In alcuni casi, quelli con SEDC possono avere un tronco corto e gli arti che sono piccoli, ma considerati grandi in proporzione al resto del loro corpo. Esistono diversi segni e sintomi che un individuo con SEDC può presentare.

Un adulto medio con displasia spondiloepifisaria di solito matura ad un'altezza di poco più di un metro e mezzo. Lo sviluppo anormale dell'osso, caratterizzato da zigomi appiattiti, deformità dell'anca che causano una curvatura interna delle ossa della coscia e una cifoscoliosi progressiva o una curvatura della colonna vertebrale superiore sono segni comuni associati alla displasia spondiloepifisaria. Ulteriori caratteristiche di questo disturbo possono includere piedi da club, piedi e mani di dimensioni medie e percezione sensoriale compromessa associata all'udito e alla vista.

Una diagnosi di displasia spondiloepifisaria viene generalmente fatta durante la prima infanzia. Durante gli esami di routine, l'altezza, la circonferenza della testa e il peso del bambino vengono registrati e tracciati su un diagramma utilizzato per classificare le pietre miliari dello sviluppo. Se lo sviluppo del bambino sembra ritardato o è sproporzionato, il pediatra può richiedere che vengano prese misure più frequenti per monitorare da vicino lo sviluppo del bambino. Quando un pediatra sospetta che il bambino abbia la SEDC, può riferire il bambino ad altri pediatri le cui specialità includono condizioni genetiche e anomalie ossee. Al fine di escludere la presenza di eventuali condizioni secondarie, è possibile eseguire test genetici e utilizzare la risonanza magnetica (MRI) o i raggi X per determinare la posizione e l'estensione di eventuali ritardi o alterazioni dello sviluppo osseo.

Esistono diverse procedure chirurgiche correttive che possono essere utilizzate per alleviare i sintomi associati alla SEDC. Vengono comunemente eseguite procedure come l'impianto di placche di crescita, il raddrizzamento degli arti, l'utilizzo di aste per correggere la curvatura spinale e l'alleviamento della pressione del midollo spinale alterando la formazione delle vertebre. Alcuni individui possono sottoporsi a una procedura di allungamento degli arti che prevede la divisione di ossa più lunghe in sezioni. Pali di metallo, o ponteggi, vengono introdotti tra le sezioni dell'osso e tenuti in posizione con viti e perni che consentono allo spazio aggiuntivo di far crescere l'osso insieme, rendendolo più lungo.

I bambini con displasia spondiloepifisaria devono ricevere un adeguato supporto per testa, collo e schiena quando sono seduti per favorire una buona postura. Gli individui con SEDC sono incoraggiati a perseguire attività salutari ed esercizio fisico per mantenere il tono muscolare adeguato. Una dieta adeguata è consigliata non solo per i suoi benefici per la salute, ma anche come misura preventiva per evitare problemi con l'obesità in età adulta.

I bambini con SEDC possono sperimentare uno sviluppo ritardato, come difficoltà a sedersi o camminare. Ulteriori complicazioni associate a questa condizione includono infezioni dell'orecchio croniche, apnea notturna e raccolta di liquidi intorno al cervello, una condizione nota come idrocefalo. Gli adulti con SEDC sono più inclini a sviluppare artrite, obesità e una progressiva curvatura della colonna vertebrale mentre invecchiano. Le donne con SEDC che rimangono incinte hanno un rischio maggiore di sviluppare problemi respiratori durante la gravidanza e possono richiedere un parto cesareo.

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