Che cos'è la sindrome di Sturge-Weber?
La sindrome di Sturge-Weber, a volte chiamata angiomatosi encefalotrigeminale, è una rara condizione presente alla nascita che colpisce il cervello, la pelle e gli occhi. I bambini con questo disturbo in genere hanno un segno di nascita viola o rosa, chiamato una macchia di vino porto, che è più spesso sulla pelle del cuoio capelluto o della fronte. Possono soffrire di attacchi o convulsioni, problemi di apprendimento e debolezza su un lato del loro corpo. Con questa sindrome si trova anche una condizione nota come glaucoma, in cui la pressione nel bulbo oculare è troppo elevata. La sindrome di Sturge-Weber varia da persona a persona, da lieve a grave e, sebbene non possa essere curata, i sintomi possono essere trattati.
I bambini non ereditano la sindrome di Sturge-Weber dai loro genitori e non c'è nulla che un genitore possa fare prima o durante la gravidanza per impedire che si verifichi la condizione. Non tutti i bambini con una voglia di vino da porto avranno la condizione. Si ritiene che la causa della sindrome di Sturge-Weber sia lo sviluppo anormale dei vasi sanguigni nel cervello mentre un bambino è nell'utero. Un ulteriore strato di vasi sanguigni, noto come angioma, si forma all'esterno del cervello, portando a sintomi neurologici come convulsioni e difficoltà di apprendimento. Poiché lo sviluppo del cervello e della pelle sono strettamente correlati, anche i vasi sanguigni nella pelle crescono in modo anomalo, facendo apparire la voglia.
Poiché non esiste una cura, la gestione della sindrome di Sturge-Weber comporta il trattamento di ciascuno dei sintomi, che di solito richiede le competenze di molti diversi specialisti medici. Lo sviluppo ritardato e i problemi di apprendimento che possono essere associati alla sindrome di Sturge-Weber possono richiedere un supporto educativo aggiuntivo. Le macchie di vino di porto possono causare problemi psicologici e il trattamento laser viene talvolta utilizzato per alleggerirle.
I farmaci anticonvulsivanti possono essere assunti per controllare le convulsioni. A seguito di programmi di esercizio fisico e l'assunzione di dosi regolari di aspirina sono stati trovati per aiutare a ridurre al minimo la debolezza che colpisce il corpo. Circa un terzo delle persone con sindrome di Sturge-Weber soffre di mal di testa e sono disponibili farmaci per curarle.
Se è presente il glaucoma, è possibile utilizzare farmaci per abbassare la pressione all'interno dell'occhio o, nei casi più gravi, può essere necessario un intervento chirurgico. Talvolta è necessario anche un intervento chirurgico per il trattamento delle convulsioni se non sono controllate dai farmaci. Occasionalmente, la sindrome di Sturge-Weber è associata a un punto cieco visivo, ma di solito si possono imparare strategie pratiche per affrontare questo problema. Le prospettive per la condizione variano a seconda di quanto gravemente sia interessato un individuo.