Qual è la sindrome di Sturge-Weber?

La sindrome di Sturge-Weber, a volte chiamata angiomatosi encefalotrigeminale, è una condizione rara presente alla nascita che colpisce il cervello, la pelle e gli occhi. I bambini con questo disturbo hanno in genere una voglia viola o rosa, chiamata macchia di virgola, che si trova più spesso sulla pelle del cuoio capelluto o della fronte. Possono soffrire di attacchi o convulsioni, problemi di apprendimento e debolezza da un lato del loro corpo. Una condizione nota come glaucoma, in cui si trova anche la pressione nel bulbo oculare, con questa sindrome. La sindrome di Sturge-Weber varia da persona a persona, che va da lieve a grave e, sebbene non possa essere curata, i sintomi possono essere trattati.

I bambini non ereditano la sindrome di Sturge-Weber dai loro genitori e non c'è nulla che un genitore possa fare prima o durante la gravidanza per impedire la passione. Non tutti i bambini con una voglia di virgolette avranno la condizione. Si ritiene che la causa della sindrome di Sturge-Weber sia uno sviluppo anormale dei vasi sanguigni iN Il cervello mentre un bambino è nell'utero. Un ulteriore strato di vasi sanguigni, noto come angioma, si forma all'esterno del cervello, portando a sintomi neurologici come convulsioni e difficoltà di apprendimento. Poiché lo sviluppo del cervello e della pelle sono strettamente correlati, anche i vasi sanguigni nella pelle crescono in modo anomalo, causando la comparsa della voglia.

Poiché non esiste una cura, la gestione della sindrome di Sturge-Weber comporta il trattamento di ciascuno dei sintomi, che di solito richiede le capacità di molti specialisti medici diversi. I problemi ritardati di sviluppo e di apprendimento che possono essere associati alla sindrome di Sturge-Weber possono richiedere un ulteriore supporto educativo. Le macchie portuali possono causare problemi psicologici e il trattamento laser viene talvolta usato per alleggerli.

I farmaci anticonvulsivanti possono essere presi per controllare le convulsioni. Seguire programmi di esercizio e assumere dosi regolari di aspirinaè stato trovato per aiutare a ridurre al minimo la debolezza che colpisce il corpo. Circa un terzo delle persone con sindrome di Sturge-Weber soffre di mal di testa e sono disponibili farmaci per trattarli.

Se è presente il glaucoma, i farmaci possono essere usati per ridurre la pressione all'interno dell'occhio o, in casi gravi, può essere necessaria un intervento chirurgico. A volte anche la chirurgia è necessaria per trattare le convulsioni se non sono controllate dai farmaci. Occasionalmente, la sindrome di Sturge-Weber è associata a un punto cieco visivo, ma di solito si possono apprendere strategie pratiche per affrontare questo problema. Le prospettive per la condizione variano in base a quanto gravemente è influenzato.