Che cos'è la sindrome di Swyer?
La sindrome di Swyer è una rara malattia genetica che causa l'aspetto fisico di una donna e la composizione cromosomica di un maschio. Una persona con questo disturbo è in genere cresciuta come femmina a causa del normale aspetto dei genitali femminili e della presenza di un utero e delle tube di Falloppio. Quelli con sindrome di Swyer non hanno ovaie o testicoli funzionali e di solito hanno le gonadi sottosviluppate rimosse all'inizio della vita per prevenire l'insorgenza del cancro. La terapia ormonale sostitutiva è il trattamento standard per la sindrome di Swyer e la consulenza può diventare necessaria man mano che il paziente invecchia, soprattutto se si manifestano problemi di identità di genere.
Si ritiene che la maggior parte dei casi di sindrome di Swyer derivi da mutazioni genetiche casuali, sebbene sia possibile che un genitore trasmetta un modello genetico mutato, anche se nessuno dei due genitori ha evidenti segni del disturbo. Questa condizione viene normalmente diagnosticata intorno all'età quando è prevista la pubertà e l'adolescente viene sottoposto a test per determinare i motivi della ritardata pubertà. Gli esami del sangue e i risultati dell'imaging pelvico possono spesso rivelare la presenza della sindrome di Swyer.
Masse anomale di tessuto sono presenti dove le ovaie o i testicoli dovrebbero trovarsi nei nati con la sindrome di Swyer. Nel tempo, queste masse possono diventare cancerose, spingendo molti medici a rimuovere il tessuto poco dopo la diagnosi. Con l'assenza di ovaie funzionanti, le mestruazioni e la fertilità non sono possibili senza l'assistenza della terapia ormonale sostitutiva. La terapia ormonale sostitutiva consente alla persona con questo disturbo di sviluppare caratteristiche sessuali femminili secondarie come il seno e un allargamento dei fianchi. Le uova donate e l'uso della fecondazione in vitro possono consentire a una persona con questa condizione di portare a termine una gravidanza con successo, sebbene la gravidanza non sia possibile senza l'aiuto della scienza medica.
Tradizionalmente, una persona a cui è stata diagnosticata la sindrome di Swyer è stata incoraggiata dai familiari e dai medici a vivere la vita di una donna perché la parte esterna del corpo sembra essere una femmina. Questo a volte ha causato problemi emotivi a coloro che hanno problemi di identità di genere. A causa della presenza di cromosomi maschili, alcune persone con questa condizione sono più a loro agio nell'identificarsi come maschi. In queste situazioni possono essere raccomandate ampie terapie psicologiche e consulenza per il paziente e la famiglia. Se il paziente decide di vivere la vita da maschio, possono essere utilizzati diversi tipi di terapia ormonale ed è possibile un intervento chirurgico in modo che il corpo fisico assomigli più a quello di un maschio tipico.