Che cos'è l'amiloidosi sistemica?
L'amiloidosi sistemica è una condizione grave definita dall'accumulo diffuso di depositi di amiloide in tutto il corpo. Associata alla presenza di anticorpi anomali prodotti nel midollo osseo, l'amiloidosi sistemica può compromettere la funzione degli organi contribuendo all'insufficienza degli organi. Il trattamento prevede generalmente l'uso di farmaci, progettati per inibire la produzione di anticorpi e alleviare l'infiammazione e il trapianto di midollo osseo. Non esiste una cura per l'amiloidosi sistemica.
Una diagnosi di amiloidosi sistemica è generalmente confermata da una biopsia tissutale. Spesso ottenuta in anestesia locale, dalla pelle o dal midollo osseo, una biopsia di solito mostra elevate proteine amiloidi. A titolo precauzionale, è possibile eseguire analisi delle urine e del sangue per escludere la presenza di altre condizioni che possono imitare l'amiloidosi.
Originario del midollo osseo, non esiste una causa nota per lo sviluppo dell'amiloidosi. Il midollo osseo produce naturalmente anticorpi versatili, progettati per combattere i patogeni estranei, che vengono riassimilati una volta eliminata la minaccia. Nel caso dell'amiloidosi, gli anticorpi prodotti sono mutati e non possono essere metabolizzati o scomposti. Con nessun altro posto dove andare, gli anticorpi viaggiano attraverso il corpo attraverso il flusso sanguigno e si trasformano in proteine amiloidi prima di depositarsi nei tessuti molli.
L'accumulo diffuso di amiloidi può interferire con le funzioni del sistema e degli organi, specialmente quando sono interessati i sistemi nervoso, respiratorio e digestivo. Poiché l'amiloidosi sistemica colpisce contemporaneamente più tessuti molli, le persone presentano una varietà di segni e sintomi. Gli individui possono facilmente affaticarsi e provare disagio, incluso intorpidimento e gonfiore alle estremità. Quando il sistema digestivo è interessato, le persone sviluppano un appetito ridotto, movimenti intestinali irregolari e perdita di peso involontaria. Ulteriori segni possono includere aritmia, ridotta funzionalità renale e difficoltà respiratoria.
In assenza di una cura, il trattamento dell'amiloidosi sistemica è incentrato sulla gestione dei sintomi. Una combinazione di farmaci, inclusi i farmaci steroidei come il desametasone, viene generalmente somministrata per alleviare l'infiammazione e il disagio. Se l'accumulo di amiloide compromette significativamente la funzione degli organi, può derivarne l'insufficienza degli organi. Le complicanze, come l'insufficienza respiratoria e renale, non sono rare e possono richiedere un trattamento esteso aggiuntivo per rallentare la progressione dei sintomi.
In alcuni casi possono anche essere eseguiti cellule staminali del sangue, di solito raccolte dalle proprie cellule staminali e trapianti di midollo osseo. Il trapianto consente un rifornimento di anticorpi sani per sostituire quelli mutati e malati e inibire la produzione di nuovi amiloidi anomali. Il trapianto di cellule staminali comporta un rischio significativo di complicanze e non è adatto a tutti.