Cos'è l'anemia talassemia?

L'anemia talassemia è una condizione genetica recessiva che si trova nelle persone di origine mediterranea. Una grande famiglia di condizioni correlate è nota collettivamente come talassemie e queste condizioni possono assumere una serie di forme. In alcune regioni in cui queste condizioni sono endemiche, i governi hanno fortemente raccomandato esami del sangue per identificare i portatori e rendere l'anemia di talassemia meno comune e per identificare i casi all'inizio della gravidanza in modo che le cure di supporto adeguate possano essere previste.

Questa condizione è caratterizzata da una molecole di emoglobina anormale nel sangue. Esistono tre tipi, ciascuno che prende il nome dal tipo di catena globina coinvolta: alfa, beta e talassemia delta. Poiché questo tratto è recessivo, le persone con una sola copia del gene difettoso di solito sperimentano anemia lieve o nessun sintomo, mentre le persone con entrambe le copie hanno sintomi più gravi.

alfa talassemia anemia assume la forma di emoglobina H o alfa maggiore talassemia. L'emoglobina H o l'alfa minore è associatad con anemia emolitica, in cui le cellule del sangue si rompono in risposta a vari trigger ambientali, causando anemia. Può essere trattato con farmaci e gestione dietetica. Alpha Major è di solito incompatibile con la vita: le persone che nascono con questa condizione moriranno poco dopo la nascita, se non prima.

beta talassemia, la forma più comune, ha anche una variante maggiore e minore. La variante minore in genere provoca sintomi minimi, mentre la versione principale, nota anche come anemia di Cooley, può essere trattata con trasfusioni di sangue per aumentare il livello dell'emoglobina, insieme a farmaci per aiutare il corpo a esprimere il ferro in modo che il ferro non si accumuli nel corpo. Queste condizioni sono molto gestibili, purché i pazienti rimangano oltre i loro regimi.

Delta Talassemia è strettamente correlata all'anemia beta talassemia e di solito provoca pochi o nessun sintomo nel paziente. Tuttavia, le persone possono avereVE sia beta che talassemia delta e la presenza della forma delta possono oscurare la forma beta, che può portare a complicanze nella diagnosi e nel trattamento adeguate. Per questo motivo, sono talvolta raccomandati test aggiuntivi per le persone con anemia delta talassemia per confermare che non hanno la forma beta più problematica.

Oltre ad essere trovato nelle persone di origine mediterranea, l'anemia di talassemia appare anche nelle regioni in cui la malaria è endemica. Questo tipo di anemia conferisce una certa resistenza alle infezioni della malaria, il che spiega perché il tratto è persistito per così tanto tempo. Le persone che sono curiose del fatto che siano o meno portatori possono richiedere lavori sanguigni o test genetici per verificare l'anemia o il gene problematico.