Che cos'è l'anemia da talassemia?

L'anemia da talassemia è una condizione genetica recessiva riscontrata nelle persone di origine mediterranea. Una grande famiglia di condizioni correlate sono conosciute collettivamente come talassemie e queste condizioni possono assumere diverse forme. In alcune regioni in cui queste condizioni sono endemiche, i governi hanno fortemente raccomandato gli esami del sangue per identificare i portatori e rendere meno comune l'anemia da talassemia e per identificare i casi all'inizio della gravidanza in modo da poter fornire le cure di supporto appropriate.

Questa condizione è caratterizzata da molecole di emoglobina anomale nel sangue. Esistono tre tipi, ognuno con il nome del tipo di catena globinica coinvolta: alfa, beta e delta talassemia. Poiché questo tratto è recessivo, le persone con una sola copia del gene difettoso di solito manifestano una lieve anemia o nessun sintomo, mentre le persone con entrambe le copie presentano sintomi più gravi.

L'anemia da talassemia alfa assume la forma di emoglobina H o alfa talassemia alfa maggiore. L'emoglobina H o l'alfa minore è associata all'anemia emolitica, in cui le cellule del sangue si rompono in risposta a vari fattori scatenanti ambientali, causando anemia. Può essere trattato con farmaci e gestione dietetica. L'alfa maggiore di solito è incompatibile con la vita: le persone che sono nate con questa condizione moriranno poco dopo la nascita, se non prima.

La beta talassemia, la forma più comune, ha anche una variante maggiore e minore. La variante minore in genere causa sintomi minimi, mentre la versione principale, nota anche come Anemia di Cooley, può essere trattata con trasfusioni di sangue per aumentare il livello di emoglobina, insieme a farmaci per aiutare il corpo ad esprimere il ferro in modo che il ferro non si accumuli nel corpo . Queste condizioni sono molto gestibili, purché i pazienti rimangano in cima ai loro regimi.

La talassemia delta è strettamente correlata all'anemia da beta talassemia e di solito provoca pochi o nessun sintomo nel paziente. Tuttavia, le persone possono avere sia la talassemia beta che delta e la presenza della forma delta può oscurare la forma beta, il che può portare a complicazioni nella corretta diagnosi e terapia. Per questo motivo, a volte si raccomandano test aggiuntivi per le persone con anemia da talassemia delta per confermare che non hanno la forma beta più problematica.

Oltre ad essere trovato nelle persone di origine mediterranea, l'anemia talassemica appare anche nelle regioni in cui la malaria è endemica. Questo tipo di anemia conferisce una certa resistenza contro l'infezione da malaria, il che spiega perché il tratto è persistito per così tanto tempo. Le persone che sono curiose di sapere se sono portatori o meno possono richiedere analisi del sangue o test genetici per verificare l'anemia o il gene problematico.