Che cos'è la displasia thanatoforica?
La displasia thonatophoric è un'anomalia scheletrica fatale che è considerata una variazione del nanismo. La displasia è un termine che descrive la presenza di un'anomalia dello sviluppo. Il termine thatatoforico è una parola greca che significa "morte che porta" e si riferisce al fatto che questa condizione è sempre fatale. Un bambino con displasia tosatoforica in genere morirà entro poche ore di nascita. Questo disturbo genetico si verifica in numero uguale nei bambini maschi e femmine, ad un ritmo di circa una su 20.000 a 50.000 nascite.
La displasia thatoforica è causata da una mutazione in un gene chiamato FGFR3. Questo non è, tuttavia, un disturbo ereditario e un genitore non può avere questa condizione e passarla direttamente a un bambino. Invece, la mutazione che causa questa condizione è nota come una mutazione de novo , il che significa che si verifica spontaneamente durante la produzione di sperma o uova. La mutazione nel gene FGFR3 porta alla crescita dell'osso disfunzionale, causando un array caratteristicodi anomalie della crescita.
I segni fisici della displasia thatoforica possono essere visti immediatamente dopo la nascita. Questi includono arti gravemente accorciati, un tronco stretto, un addome sporgente e una condizione chiamata macrocefalia, in cui la testa è più grande del normale. Anche il bambino è molto più piccolo del normale, con una lunghezza media di circa 16 pollici (40 cm). Inoltre, l'ipotonia, o debolezza muscolare generalizzata, è una caratteristica dei bambini nati con questo disturbo.
Prima della nascita, alcune caratteristiche di questo disturbo possono essere viste all'esame ecografico del feto. Carenza di crescita, in particolare degli arti; macrocefalia; femori arcuati; una cavità toracica stretta; e le costole abbreviate possono essere osservate su un'ecografia quando un feto è influenzato dalla displasia thatoforica. Nonostante l'aspetto caratteristico di questi sintomi, spesso è difficile diagnosticare in modo conclusivo il disturbo da ultrasoSolo und.
I bambini che sono nati con questo disturbo non possono sopravvivere senza cure mediche ospedali e aggressive. La maggior parte di questi bambini ha un disagio respiratorio significativo alla nascita e deve essere ammessa in un'unità neonatale intensiva per l'intubazione e il monitoraggio. A seconda delle esigenze del bambino, i farmaci potrebbero essere usati per alleviare le condizioni mediche che sorgono a seguito della displasia. Nei casi in cui i genitori non desiderano seguire un corso aggressivo di cure, il bambino viene alimentato e tenuto a proprio agio per tutto il tempo in cui sopravvive.
Anche con un trattamento aggressivo, tuttavia, è raro che un bambino con questo disturbo vivesse più di poche ore dopo la nascita. Nel raro evento che un bambino sopravvive, è ammesso in un'unità di assistenza a lungo termine, poiché è necessaria una cura ospedaliera per un lungo periodo prima che il bambino possa essere portato a casa. Complicanze come gravi ritardi nello sviluppo, ritardo di crescita e convulsioni sono probabilmente per i bambini che sopravvivonoIve il periodo neonatale. Un bambino che sopravvive al periodo neonatale potrebbe vivere per un anno o due prima di soccombere a fatali complicanze respiratorie.