Cos'è il gene daltonismo?
Un gene daltonismo è un gene collegato alla daltonismo. Oltre 50 geni sono stati associati a tratti genetici daltonici e molti di essi si trovano sul cromosoma X, portando le persone a considerare il daltonismo un esempio di un tratto X o legato al sesso. Come altri tratti legati all'X, il daltonismo è molto più comune negli uomini rispetto alle donne, un riflesso del fatto che gli uomini hanno bisogno di ereditare una sola copia del gene del daltonismo perché si manifesti, perché i loro cromosomi Y abbreviati non hanno un copia pulita del gene per ignorare quello difettoso.
Esistono tre diverse forme di daltonismo. La più delicata è la tricromia anomala, in cui le persone possono vedere i colori in modo relativamente normale, con piccole distorsioni. La gravità varia, ma il paziente ha una visione a colori completa e alcuni pazienti hanno un caso così sottile che potrebbero non rendersi conto che la loro visione a colori non è del tutto normale. Nella dicromanzia, le persone sono in grado di distinguere i colori, ma non tutti. Un esempio comune è il daltonismo rosso-verde e le persone possono anche avere la cecità tritanopia o il daltonismo blu-giallo.
Anche la forma più grave, la monocromazia, è molto insolita. Nelle persone con questa forma, tutte le tonalità non possono essere distinte e il mondo è visto in tonalità di luce e buio. Tutti e tre i tipi di daltonismo possono avere cause genetiche. Un gene daltonismo può causare problemi con la sola percezione visiva o può causarlo in associazione con altri problemi genetici. Alcuni esempi di condizioni genetiche note per essere associate al daltonismo sono la distrofia a cono conico, la retinite pigmentosa e il monocromatismo a cono blu.
Un singolo gene daltonismo può essere sufficiente per causare problemi di percezione visiva e alcune persone possono ereditare diversi geni difettosi. Questi geni possono anche essere trasmessi ai bambini, rendendo i bambini portatori o daltonici stessi, a seconda del gene e del sesso del bambino. Nelle famiglie con una storia di problemi di visione dei colori, l'eredità genetica può essere rintracciata per vedere chi è portatore e scoprire quando il gene è entrato nella famiglia.
L'identificazione di un gene daltonismo è stata ostacolata dalla complessità della visione umana e dalla comprensione che molti geni diversi possono essere coinvolti nella percezione del colore. Scoprire quali geni sono associati a varie forme di daltonismo apre la possibilità alla terapia genica, in cui le persone potrebbero essere trattate per ripristinare la visione dei colori. Alcuni esperimenti riusciti con la terapia genica nelle scimmie hanno mostrato risultati promettenti per la medicina umana e la gestione del daltonismo nelle comunità umane.