Qual è la connessione tra fibrosi cistica e diabete?
La fibrosi cistica è una condizione ereditaria che colpisce molti sistemi del corpo. La malattia provoca problemi con la funzione pancreatica, che nel tempo possono portare al diabete. La diagnosi e il trattamento del diabete osservati nei pazienti con fibrosi cistica sono simili al diabete radicato in altre cause. Il pilastro nel trattamento del diabete correlato alla fibrosi cistica è l'insulina sottocutanea.
La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da una mutazione in un gene che codifica per un canale del cloruro. Nelle persone normali, il canale del cloruro è ampiamente distribuito in tutto il corpo, ma nei pazienti affetti da fibrosi cistica non ci sono copie funzionanti di questo canale del cloruro. Di conseguenza, sviluppano una serie di complicazioni mediche che colpiscono il tratto respiratorio, i seni nasali, lo scheletro, il tratto riproduttivo, il sistema biliare e il pancreas.
I problemi del pancreas causati dalla fibrosi cistica sono ciò che lo collega al diabete. A causa della sua mancanza di normali canali di cloruro, il pancreas di un paziente con fibrosi cistica non può produrre gli enzimi digestivi adeguati. Il cattivo funzionamento del pancreas nel tempo porta a ricorrenti attacchi di pancreatite, oltre a diminuire la produzione di enzimi e ormoni pancreatici. Questo alla fine porta a una perdita della funzione endocrina del pancreas, che include il suo ruolo di segretario dell'insulina.
Un paziente con fibrosi cistica il cui pancreas non ha la capacità di produrre insulina è considerato affetto da diabete correlato alla fibrosi cistica (CFRD). Circa il 25 percento dei pazienti con fibrosi cistica ha fibrosi cistica e diabete entro i 20 anni e l'incidenza del CFRD aumenta con l'età. Con i progressi in altri aspetti del trattamento della fibrosi cistica, i pazienti con questa malattia vivono più a lungo. Di conseguenza, il numero di persone con fibrosi cistica e diabete è in aumento.
I sintomi del diabete correlato alla fibrosi cistica possono includere livelli elevati di glucosio nel sangue, aumento della sete, aumento della minzione, perdita di sensibilità periferica e riduzione della vista. La condizione può essere diagnosticata controllando i livelli di glicemia a digiuno, eseguendo un test orale di tolleranza al glucosio o controllando il livello di emoglobina glicata. Alcuni medici che si prendono cura dei pazienti adulti affetti da fibrosi cistica controllano regolarmente il CFRD a causa della sua alta prevalenza.
Il diabete correlato alla fibrosi cistica è spesso trattato con insulina sottocutanea. In un certo senso, il CFRD è simile al diabete mellito di tipo 1, che è una condizione patologica in cui i pazienti hanno una distruzione autoimmune delle cellule pancreatiche che producono insulina. Proprio come i pazienti con diabete mellito di tipo 1 richiedono l'insulina esogena per sopravvivere, anche i pazienti con fibrosi cistica e diabete richiedono iniezioni di insulina.