Cos'è il Quad Screen?
Uno schermo quadruplo è un esame del sangue eseguito sulla madre in genere nel secondo trimestre di gravidanza, tra la settimana 15 e la settimana 20. Questo test cerca quattro sostanze specifiche nel sangue per escludere eventuali difetti genetici con il bambino come la sindrome di Down . La sindrome di Down è un disturbo genetico che può causare ritardo mentale e ritardi di sviluppo, tra gli altri problemi. La sindrome di Down può variare da moderata a grave e causare problemi per tutta la vita al bambino e ai familiari.
Lo schermo quad richiede un esame del sangue. Il sangue viene analizzato in laboratorio per quattro sostanze specifiche, AFP, hCG, estriolo e inibina-A. È l'inibizione-A che aumenta le possibilità di identificare i bambini a maggior rischio di sindrome di Down.
L'alfa-fetoproteina o AFP è una proteina fetale. La gonadotropina corionica umana, o hCG, è un ormone prodotto nella placenta. L'estriolo è un estrogeno prodotto nel bambino e nella placenta e l'inibina-A è una proteina prodotta nella placenta e nelle ovaie.
Il livello di queste diverse sostanze viene quindi combinato con i fattori di rischio della madre per determinare il potenziale di un disturbo genetico nel bambino. Una quantità anormale di hCG ed estiolo combinata con un livello ridotto di AFP, ad esempio, può indicare che il bambino è a rischio di sindrome di Down. Un livello elevato di AFP può significare che il bambino è a rischio di sviluppare un difetto come la spina bifida o l'anencefalia.
La spina bifida è un disturbo in cui il tubo neurale, o il midollo spinale e i suoi rivestimenti, non si sono completamente sviluppati. In alcune occasioni la spina bifida può causare idrocefalo, un accumulo di liquidi nel cervello. L'anencefalia, d'altra parte, è un disturbo in cui il tubo neurale non si è sviluppato completamente vicino alla testa. Ciò può comportare l'assenza di porzioni di cervello, cranio o cuoio capelluto.
I fattori di rischio materno da considerare oltre allo schermo quadruplo includono cose come l'anamnesi familiare di difetti alla nascita e gravidanza dopo i 35 anni. L'uso di droghe o farmaci può anche avere un impatto così come una condizione preesistente come il diabete. Anche cose come l'esposizione alle radiazioni o un'infezione virale durante la gravidanza possono aumentare il fattore di rischio.
Lo schermo quad non è un test diagnostico o di identificazione. Scherma semplicemente i fattori di rischio. Ciò significa che uno schermo quad anormale può o meno provocare un bambino con un disturbo genetico. Se i fattori di rischio sono elevati, potrebbero essere necessari ulteriori test per valutare la possibilità di un disturbo genetico. L'ecografia e l'amniocentesi sono il corso d'azione standard a seguito di uno schermo quad anormale.