Cos'è la sindrome di Rubinstein-Taybi?
La sindrome di Rubinstein-Taybi è una condizione identificata per la prima volta negli anni '60 dai dottori. Jack Rubinstein e Hooshang Taybi. Prima della sua identificazione, non si riteneva che fosse un insieme correlato di condizioni che garantivano un nome individuale. Oggi, la malattia è meglio conosciuta come un presente alla nascita, che colpisce l'intelligenza, l'aspetto, i modelli di sviluppo e, eventualmente, ha un impatto sulla salute in vari modi.
Le caratteristiche più distintive della sindrome di Rubinstein-Taybi è l'aspetto del viso unico. Ciò include avere una testa più piccola, una bocca piccola, un naso più grande e occhi inclinati verso il basso. l'attaccatura dei capelli può estendersi molto sulla fronte e i bambini con questa condizione possono avere palati molto più piccoli della media. Gli alluci e i pollici sono spesso anche larghi e potrebbero non essere dritti come al solito.
Mentre l'aspetto del viso, del pollice e dell'alluce tende ad essere molto simile in ogni bambino con sindrome di Rubinstein-Taybi, ci possono essere differenze molto grandi in quali altri problemi sono presenti. La maggior parte dei bambini con questa condizione è da lieve a moderatamente ritardata e può subire una varietà di ritardi che influiscono sul linguaggio, sull'alimentazione e sulle capacità motorie. Molti bambini hanno anche qualche forma di problemi agli occhi, ma il tipo specifico può variare a seconda del bambino.
Più grave è la prevalenza di difetti cardiaci, alcuni dei quali possono richiedere un intervento chirurgico nell'infanzia o nella prima infanzia. Delle condizioni associate a questa sindrome, la presenza di difetti cardiaci può avere il maggiore impatto sulla sopravvivenza. Detto questo, molti bambini con questa condizione vivono bene fino all'età adulta.
Ci sono molti bambini che hanno prove così evidenti della sindrome di Rubinstein-Taybi che vengono diagnosticati molto presto nella vita. Altri non ricevono una diagnosi fino a quando non hanno quasi 2 anni o più. Soprattutto all'inizio, è difficile dire se l'aspetto del viso è così drammaticamente diverso, ma questo diventa più chiaro in seguito durante l'infanzia, insieme alla prova di altri ritardi o problemi. Va sottolineato che questi altri problemi o ritardi dipendono davvero dal bambino, e non tutti i bambini con questa sindrome hanno gli stessi sintomi esatti, sebbene la maggior parte si assomiglino in faccia.
Le cose che rimangono sconosciute sulla sindrome di Rubinstein-Taybi includono le cause. Finora, gli studi genetici non mostrano che abbia un'origine genetica o ereditaria e ci sono pochissime segnalazioni di più di una persona che ha la stessa famiglia. Ciò non esclude che la condizione possa essere cromosomica, ma per ora non esiste una spiegazione chiara.
Più chiaro è che i bambini con sindrome di Rubinstein-Taybi avranno bisogno di molto sostegno. Le terapie fisiche, occupazionali e di altro tipo potrebbero essere utili per compensare le prime sfide dello sviluppo. È necessario ulteriore aiuto man mano che i bambini progrediscono attraverso la scuola e la maggior parte dei bambini non ha il livello di intelligenza richiesto per ottenere un'istruzione superiore. Al contrario, si raccomanda assistenza di supporto che può consentire a questi bambini di apprendere e prosperare al meglio delle loro capacità, e l'assistenza dovrebbe includere il supporto per genitori e familiari.