Che cos'è la trombastenia?
La trombastenia è una rara malattia autosomica recessiva nota anche come malattia di Glanzmann o trombastenia di Glanzmann. Un individuo con questa condizione medica congenita soffre di sanguinamento facile e prolungato, anche quando deriva da piccole lesioni. Questo perché all'individuo affetto manca una certa proteina che consente alle piastrine di aggregarsi; le piastrine si raggruppano per smettere di sanguinare in un individuo. La trombastenia è una malattia permanente che qualcuno potrebbe avere in forma lieve o grave.
Esiste una certa circostanza in cui un individuo potrebbe sviluppare trombastenia. Per avere un disturbo autosomico recessivo, un individuo riceve un gene autosomico recessivo da ciascun genitore che porta la malattia. Quando l'individuo eredita due di questi geni recessivi, aumenta il rischio di sviluppare la malattia. Sebbene la trombastenia sia un disturbo ereditario, i genitori e i fratelli dell'individuo affetto potrebbero non avere la malattia. I maschi e le femmine sono ugualmente colpiti dal disturbo e di solito vengono diagnosticati nella prima infanzia.
I sintomi comuni di trombastenia comprendono gengive sanguinanti, ecchimosi e sanguinamenti del naso. Traumi come la chirurgia possono anche provocare sanguinamenti eccessivi. Inoltre, una donna con il disturbo potrebbe avere periodi mestruali anormalmente pesanti. Poiché le ferite quotidiane possono potenzialmente causare sanguinamenti prolungati, un individuo con il disturbo dovrebbe aver cura di evitare lesioni. Un'estrema perdita di sangue può avere risultati negativi e richiedere che un individuo riceva una trasfusione piastrinica.
Una varietà di fattori potrebbe portare alla diagnosi di trombastenia. Ad esempio, un individuo potrebbe presentare sintomi associati al disturbo che richiede a un medico di eseguire test. Esempi di test comprendono un emocromo completo (CBC), un test di aggregazione piastrinica o il tempo di protrombina (PT). In alcuni casi, potrebbe essere noto durante la gravidanza che i genitori hanno il gene recessivo. In questo caso, è possibile scoprire se il nascituro ha il disturbo attraverso una diagnosi prenatale.
Non esiste una cura per la trombastenia, ma un individuo con il disturbo può prendere misure preventive per evitare o ridurre il sanguinamento. Ad esempio, non dovrebbe assumere farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come aspirina e ibuprofene, perché possono farlo sanguinare per un periodo di tempo più lungo. Inoltre, una donna che soffre di periodi mestruali pesanti potrebbe richiedere misure di trattamento ormonale, come la pillola contraccettiva orale, al fine di ridurre o controllare la perdita di sangue.