Che cos'è la distonia di torsione?
La distonia torsionale è una condizione che comporta contrazioni muscolari che sono spesso estremamente dolorose. La gravità delle contrazioni è di solito sufficiente per causare distorsioni alle braccia e alle gambe. Generalmente, la condizione inizia con sintomi lievi che sembrano essere nient'altro che affaticamento muscolare temporaneo e che peggiorano progressivamente per un periodo di tempo. Se non trattata, le contrazioni alla fine si diffonderanno ad altre parti del corpo.
Le origini della distonia idiopatica da torsione sono generalmente considerate genetiche. A causa di una mutazione, il corpo non produce acido glutammico, un aminoacido essenziale che aiuta nella corretta trasmissione tra i neuroni che aiuta a regolare il controllo muscolare e il movimento. Senza la presenza di questo importante aminoacido, le contrazioni involontarie comuni alla distonia genetica della torsione iniziano a svilupparsi nel tempo, diventando infine debilitanti.
Il trauma può anche portare allo sviluppo di questa condizione. I danni subiti in un incidente o lo stress costante delle articolazioni e dei muscoli possono essere il fattore scatenante dell'inizio della distonia di torsione. Anche qualcosa di semplice come l'uso costante delle mani nella scrittura o nella scrittura per lunghi periodi può portare a una delle forme più lievi di questa condizione, comunemente nota come crampo dello scrittore.
I bambini hanno maggiori probabilità di sperimentare distonia torsionale poco prima dell'avvento dell'adolescenza. La maggior parte dei casi riguarda bambini di età compresa tra gli undici o i dodici anni. Dalle prime lievi contrazioni, la malattia può svilupparsi in uno di diversi tipi, ciascuno dei quali colpisce una diversa parte del corpo.
La distonia torsionale a esordio precoce inizia con torsioni e piccoli crampi alle braccia o alle gambe. Nel tempo, il dolore diventa più difficile da ignorare e si verifica con maggiore frequenza. A meno che non venga somministrato il trattamento, la condizione può diventare così terribile che il confinamento in una sedia a rotelle è l'unica opzione.
Mentre non esiste una cura per la distonia da torsione, ci sono diversi approcci comuni per affrontare la condizione. La terapia fisica può essere utilizzata per riacquistare un certo controllo sul corpo e ridurre al minimo l'impatto delle contrazioni. Spesso, la terapia è combinata con i farmaci. Il farmaco aiuta ad alleviare i dolori e i dolori associati alla distonia, nonché ad alleviare parte dell'ansia che è comune alle persone che soffrono di questo tipo di problemi di salute.
Le iniezioni di tossina botulinica possono anche aiutare a bloccare i neurotrasmettitori che stanno creando le contrazioni. Pur non affrontando direttamente la causa alla base della malattia, le iniezioni aiutano ad alleviare il dolore e rendono più facile convivere con la malattia. Generalmente, le iniezioni non vengono utilizzate fino a quando la terapia fisica e i farmaci per via orale diventano inefficaci nella gestione della distonia torsionale.
La chirurgia è un'opzione finale nel trattamento in corso della distonia da torsione. Questa soluzione viene utilizzata raramente a meno che tutte le altre opzioni non abbiano cessato di fornire alcun grado di sollievo. Il tipo esatto di procedura chirurgica dipenderà dalla posizione delle contrazioni e dal modo in cui tali contrazioni influenzano gli organi circostanti.