Cos'è Trimetilaminuria?

Trimetilaminuria è una rara condizione genetica recessiva che fa sì che le persone abbiano un odore di corpo pesce. Questa condizione non è dannosa per la salute fisica, anche se alcune persone con trimetilaminuria sperimentano angoscia emotiva e difficoltà sociali a causa dell'odore, che a volte può essere abbastanza forte. Non è possibile curare questa condizione, ma può essere gestita e ci sono diversi modi in cui le persone possono ridurre l'odore di pesce se diventa un problema.

Per avere trimetilaminuria, qualcuno deve ereditare entrambe le copie del gene difettoso. La condizione è in realtà un disturbo metabolico, causato dalla mancanza dell'enzima che abbatte la trimetilammina. Poiché il corpo non può scomporlo, la trimetilammina è espressa in fluidi corporei come sudore, urina e muco e questo composto è responsabile dell'odore di pesce. Alcune persone che portano una copia del gene possono riscontrare problemi di odore corporeo, ma di solito entrambe le copie sono necessarie per apparire i sintomi.

Questa condizione sembra essere più comune nelle donne, sebbene non sia collegato al sesso. I ricercatori hanno teorizzato che gli ormoni femminili potrebbero peggiorare la trimetilaminuria o più evidente e che gli uomini che hanno la condizione potrebbero non esserne sempre consapevoli perché i sintomi sono di basso livello. Un medico può diagnosticare la trimetilaminuria testando l'urina per la trimetilammina, eseguendo test genetici per cercare il gene Rogue responsabile o sottoponendo il paziente a un test di sfida in cui viene somministrato un grande dosaggio di trimetilammina.

Il controllo della dieta è il modo più efficace per ridurre l'odore di pesce, riducendo gli alimenti che contengono precursori alla trimetilammina. Gli alimenti ricchi di zolfo, azoto e colina come uova, pesce e fagioli dovrebbero essere evitati o mangiati con moderazione. Alcuni pazienti hanno anche successo con compresse di carbone attivate, che sembrano ridurree l'odore per molti pazienti. Un medico o un nutrizionista può aiutare un paziente a trovare alimenti sicuri da mangiare, bilanciando le esigenze nutrizionali.

Le persone con trimetilaminuria possono sperimentare difficoltà psicologiche a causa del loro odore corporeo e alcuni medici raccomandano di andare a consulenza oltre a perseguire misure per controllare il disturbo. I pazienti possono trovare utile partecipare alla terapia in modo che possano parlare delle loro esperienze e sviluppare tecniche di coping per le situazioni sociali. I bambini piccoli in particolare possono beneficiare della terapia, poiché i loro compagni di classe possono prenderli in giro per il loro odore corporeo.

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