Che cos'è la trisomia?
La trisomia è una forma di aneuploidia, un'anomalia in cui un organismo ha il numero sbagliato di cromosomi. Nell'uomo, un bambino normale avrà 46 cromosomi in 23 coppie, con ciascun genitore che contribuisce con 23 cromosomi. Quando si verifica la trisomia, uno dei cromosomi ha una coppia in più, con conseguente 47 cromosomi invece di 46. I risultati di questi dati extra possono variare, ma tendono a manifestarsi sotto forma di difetti alla nascita, alcuni dei quali possono essere abbastanza gravi.
La causa più comune della trisomia è un problema nella duplicazione dei cromosomi per creare cellule uovo e spermatozoi. Da qualche parte lungo la strada, un cromosoma si duplica due volte, creando una coppia completa. Quando l'ovulo o la cellula dello sperma si uniscono alla sua controparte, il cromosoma extra viene portato avanti, creando un insieme di tre dove dove dovrebbero essere due. In alcuni casi, un cromosoma si duplica solo parzialmente, portando a una trisomia parziale.
Alcune delle forme più note di trisomia sono le trisomie 13, 18 e 21. La trisomia 13 è anche conosciuta come sindrome di Patau, dopo il medico che l'ha identificata. La sindrome di Patau è caratterizzata da difetti fisici e mentali, con difetti cardiaci molto comuni. La trisomia 18 è conosciuta come la sindrome di Edward, ed è accompagnata da gravi problemi mentali e fisici; la maggior parte dei pazienti non sopravvive oltre un anno. La trisomia 21 è la sindrome di Down, una condizione che è spesso accompagnata da gravi disabilità mentali.
Ci sono altre forme; la trisomia 16, ad esempio, di solito provoca un aborto spontaneo, mentre la trisomia 9 porta a malformazioni nel cranio e nel sistema nervoso. Il numero in ciascun nome si riferisce al cromosoma in questione; in alcuni casi, i pazienti hanno una trisomia a mosaico, il che significa che il difetto si manifesta solo in alcune cellule. Si ritiene che la trisomia 16 sia la forma più comune nell'uomo, mentre la trisomia 21 è la forma più comune nei neonati vitali.
È possibile testare la trisomia, insieme ad altri potenziali difetti alla nascita, e le donne che sono a rischio per la condizione possono sottoporsi a test prenatali per verificarlo. Se un test prenatale come un'amniocentesi rivela una trisomia, un medico discuterà delle opzioni con il paziente. In alcuni casi, i medici possono raccomandare di interrompere la gravidanza, poiché il bambino non è vitale. Alcuni genitori possono scegliere di continuare la gravidanza comunque, per motivi etici o morali. Alcune persone con trisomia lasciano vite felici e piene, mentre altri bambini sopravvivono solo per poco tempo dopo la nascita.