Cos'è la trisomia?
La trisomia è una forma di aneuploidia, un'anomalia in cui un organismo ha il numero sbagliato di cromosomi. Nell'uomo, un bambino normale avrà 46 cromosomi in 23 coppie, con ogni genitore che contribuisce a 23 cromosomi. Quando si verifica la trisomia, uno dei cromosomi ha una coppia extra, risultando in 47 cromosomi invece di 46. I risultati di questi dati extra possono variare, ma tendono a manifestarsi sotto forma di difetti alla nascita, alcuni dei quali possono essere piuttosto gravi.
La causa più comune della trisomia è un problema nella dimora di cromosimi per creare uova e sperm. Da qualche parte lungo la strada, un cromosoma si duplica due volte, creando una coppia completa. Quando l'uovo o la cellula dello sperma si uniscono alla sua controparte, il cromosoma extra viene preso insieme, creando un set di tre dove dovrebbero essere due. In alcuni casi, un cromosoma duplica solo parzialmente, portando a trisomia parziale.
Alcune delle forme più note di trisomia sono le trisomie 13, 18 e 21. La trisomia 13 è anche conosciuta come Syndro PatauIo, dopo il medico che lo ha identificato. La sindrome di Patau è caratterizzata da difetti fisici e mentali, con difetti cardiaci molto comuni. Trisomy 18 è conosciuta come la sindrome di Edward ed è accompagnata da gravi problemi mentali e fisici; La maggior parte dei pazienti non sopravvive oltre un anno. Trisomy 21 è la sindrome di Down, una condizione che è spesso accompagnata da gravi disabilità mentali.
Ci sono altre forme; La trisomia 16, ad esempio, di solito innesca un aborto spontaneo, mentre Trisomy 9 porta a malformazioni nel cranio e nel sistema nervoso. Il numero in ciascun nome si riferisce al cromosoma in questione; In alcuni casi, i pazienti hanno trisomia a mosaico, il che significa che il difetto si presenta solo in alcune cellule. Si ritiene che la trisomia 16 sia la forma più comune nell'uomo, mentre la trisomia 21 è la forma più comune nei neonati vitali.
È possibile testare la trisomia, insieme ad altre potenziali nasciteI difetti e le donne che sono a rischio per la condizione possono sottoporsi a test prenatali per verificarlo. Se un test prenatale come un'amniocentesi rivela una trisomia, un medico discuterà delle opzioni con il paziente. In alcuni casi, i medici possono raccomandare la gravidanza, poiché il bambino non è disponibile. Alcuni genitori possono comunque scegliere di andare avanti con la gravidanza, per motivi etici o morali. Alcune persone con trisomia lasciano felici e vite piene, mentre altri bambini sopravvivono solo per poco tempo dopo la nascita.